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Schulmedizin
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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Neugeborenenikterus nach mütterlichem Blut Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 P58.5)
Der Neugeborenenikterus infolge des Verschluckens mütterlichen Blutes (auch als fetales Blut‑Induziertes Ikterus‑Syndrom bezeichnet) ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen, das vor allem bei Geburten mit starkem mütterlichen …
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Kaliumstörungen beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P74.3)
Störungen des Kaliumgleichgewichtes beim Neugeborenen umfassen sowohl Hyperkaliämien als auch Hypokaliämien und stellen in der neonatologischen Intensivmedizin eine häufige, jedoch potenziell lebensbedrohliche Problematik dar. In einer …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe (ICD‑10 Q22.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe umfassen strukturelle Anomalien wie Stenosen, Dysplasien und Insuffizienzen, die nicht zu den häufigsten pulmonalvalvulären Defekten zählen. Epidemiologisch zeigen retrospektive Analysen …
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Angeborene Stenose und Striktur der Gallengänge (ICD‑10 Q44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Stenosen und Strikturen der Gallengänge (intra- bzw. extrahepatischer Ductus) stellen seltene, aber klinisch relevante Fehlbildungen dar, die bereits im Neugeborenenalter auftreten können. Sie resultieren aus einer fehlerhaften …
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R22.1)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut im Halsbereich stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das von benignen Entitäten wie zystischen Läsionen bis hin zu malignen Tumoren reicht. Die …
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Lymphknotenvergrößerung (R59.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lymphknotenvergrößerung, nicht näher bezeichnet (unspezifische Lymphadenopathie), beschreibt eine klinisch manifeste Vergrößerung von peripheren oder zentralen Lymphknoten ohne sofort erkennbare ätiologische Zuordnung. Epidemiologisch ist …
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Abnorme Befunde bei sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.7)
Abnorme Ergebnisse von sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen umfassen Befunde, die außerhalb der klassischen Screening‑Parameter für Schilddrüse, Diabetes mellitus oder Nebennierenüberfunktion liegen und häufig im Kontext seltener …
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Zahnfleisch‑Entzündungen am Processus alveolaris Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Processus alveolaris umfasst das knöcherne Gerüst, das die Zähne im Alveolarknochen verankert und von gingivalem Gewebe umgeben ist. Pathologische Veränderungen des Zahnfleisches, insbesondere schmerzhafte Schwellungen, treten häufig …
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Kehlkopfverletzung S11.01 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Kehlkopf (Larynx) ist ein knorpeliges Organ im oberen Atemweg, das sowohl für die Stimmbildung als auch für den Schutz der unteren Atemwege vor Aspiration verantwortlich ist. Epidemiologisch treten entzündliche Erkrankungen des …
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Verletzung des zervikalen sympathischen Nervs (S14.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen des zervikalen sympathischen Nervensystems entstehen häufig iatrogen im Rahmen von Hals‑ und Thoraxoperationen, insbesondere bei Eingriffen an der Schilddrüse oder beim chirurgischen Zugang zum Mediastinum. Die Inzidenz ist …
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Prellung der Mamma Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Prellung der Mamma (Brustdrüse) ist ein lokales Kontusionsereignis, das typischerweise nach direktem Trauma entsteht. In der Literatur wird die Prävalenz von Brustkontusionen im Allgemeinen nicht separat quantifiziert; sie gelten …
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Lungenprellung und -hämatom (ICD‑10 S27.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Prellung (Kontusion) und ein Hämatom der Lunge entstehen durch eine stumpfe thorakale Krafteinwirkung, die das pulmonale Parenchym verletzt ohne dass ein Penetrationsschaden vorliegt. Epidemiologisch treten diese Verletzungen häufig …
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Intrathorakale Organschädigung (ICD‑10 S27.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen intrathorakaler Organe entstehen häufig durch stumpfe Gewalteinwirkung, Penetration oder iatrogene Ursachen wie die mechanische Thoraxkompression bei kardiopulmonaler Reanimation. Epidemiologisch zeigen retrospektive Kohorten …
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Multiple Thoraxverletzungen (S29.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Verletzungen des Thorax umfassen das gleichzeitige Auftreten von mindestens zwei traumatischen Läsionen im Brustkorb, wie Rippenfrakturen, pulmonale Kontusionen, Mediastinalverletzungen oder thorakale Blutungen. Epidemiologisch …
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L3/L4-Verletzung (S33.13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
L3/L4 bezeichnet die Intervertebral‑Diskus‑ und Facettengelenksregion zwischen dem dritten und vierten Lendenwirbel. Pathologien in diesem Segment – insbesondere Bandscheibenvorfälle, Degeneration oder Instabilität – gehören zu den …
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