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Seite 1 für „Adrenoleukodystrophie“
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Schulmedizin
Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Schulmedizin
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Transitorische endokrine Störung im Neugeborenen (ICD‑10 P72.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen vorübergehende hormonelle Störungen, die innerhalb der ersten Lebenswochen bis -monate auftreten und meist mit einer spontanen Remission einhergehen. Die Prävalenz ist schwer …
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