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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …

Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …

Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …

Infratentorielles Gehirntumor‑Differentialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D33.1)

Der infratentorielle Raum umfasst Strukturen unterhalb des Tentoriums, insbesondere das Kleinhirn, den Hirnstamm und die vierten Ventrikel-Region. Pathologien in diesem Bereich sind klinisch bedeutsam, weil sie häufig lebenswichtige …

Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …

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