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Seite 1 für „Ataxin-1“
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Schulmedizin
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …
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Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …
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Infratentorielles Gehirntumor‑Differentialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D33.1)
Der infratentorielle Raum umfasst Strukturen unterhalb des Tentoriums, insbesondere das Kleinhirn, den Hirnstamm und die vierten Ventrikel-Region. Pathologien in diesem Bereich sind klinisch bedeutsam, weil sie häufig lebenswichtige …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Verletzung der Arteria vertebralis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (S15.1)
Die Arteria vertebralis ist ein zervikaler Zweig der Aortenbogen‑ bzw. Subclavia‑Arterie, der das hintere Gehirn versorgt. Verletzungen dieser Gefäßstruktur sind selten, treten jedoch im Kontext von Traumata, insbesondere bei …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Multiple Sklerose (G35) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die vorwiegend junge Erwachsene betrifft, jedoch auch im Kindesalter auftreten kann. Die Prävalenz in Deutschland liegt im …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Chiari-Malformation bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Chiari‑Malformation bezeichnet eine strukturelle Fehlbildung des Kleinhirns, bei der das Kleinhirn bzw. Teile des Hirnstamms durch die Foramen magnum nach unten verlagert sind. Sie tritt am häufigsten als Typ 1 auf, wobei das …
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Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
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Subarachnoidalblutung aus der Arteria vertebralis (ICD‑10 I60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Subarachnoidonblutung (SAH), die von der Arteria vertebralis ausgeht, stellt einen seltenen, aber klinisch hochrelevanten Notfall dar. Sie entsteht meist durch Ruptur eines vertebralen Aneurysmas oder einer arteriovenösen Malformation …
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Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs umfassen ein breites Spektrum von Anomalien, die von isolierter Zahnagenesie bis hin zu komplexen dentofazialen Fehlbildungen reichen. Epidemiologisch zeigen populationbasierte Studien, …
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Vertebralarteriendissektion Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die vertebrale Arterie‑Dissektion (VAD) ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Ursache für zerebrovaskuläre Ereignisse, insbesondere bei jüngeren Erwachsenen. Epidemiologische Daten zeigen ein jährliches Auftreten von etwa 1–3 …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Paraneoplastische neurologische Syndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G13.0)
Paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS) umfassen eine heterogene Gruppe von immunvermittelten Erkrankungen des Nervensystems, die als indirekte Manifestation einer maligne Neoplasie auftreten. Sie entstehen durch eine fehlgeleitete …
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Multiple Systematrophie zerebellärer Typ (MSA‑C): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Systematrophie des zerebellären Typs (MSA‑C) ist eine seltene, progressive neurodegenerative Erkrankung, die primär das Kleinhirn und das autonome Nervensystem betrifft. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Multiple Sklerose (G35.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt und zu einer progressiven neurologischen Behinderung führen kann. …
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Intrakranielle und intraspinale Abszesse & Granulome Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrakranielle und intraspinale Abszesse sowie granulomatöse Läsionen entstehen häufig im Kontext systemischer Erkrankungen, die primär außerhalb des Zentralnervensystems (ZNS) klassifiziert werden. Zu den relevanten Krankheitsbildern …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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