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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchenAutosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
Quellen des ArtikelsAutosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
Quellen des ArtikelsAutosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
Quellen des Artikels
Weitere Suchtreffer
Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Autosomale Bruchstelle (ICD‑10 Q95.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Eine autosomale Bruchstelle bezeichnet einen Defekt im chromosomalen Material, der nicht geschlechtsgebunden ist und zu strukturellen Veränderungen führen kann. In der Fachliteratur gibt es bislang keine belastbare Evidenz für die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung, die durch das Vorhandensein zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchen3-Methylglutaconazidurie Typ 3
Eintrag öffnenABeta2M-Amyloidose, variante
Eintrag öffnenAgammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom
Eintrag öffnenAkutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
Eintrag öffnenAlpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16
Eintrag öffnenAlpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3
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Quellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenAutosomal dominant PKD gets an atomic map
pubmed · 30279534
Literaturverweis öffnenAutosomal dominant polycystic kidney disease: Current perspectives in 2026
pubmed · 42315404
Literaturverweis öffnenIdentification of autosomal and sex chromosome aneuploidies using next generation sequencing
pubmed · 41838401
Literaturverweis öffnenCase Report: The compound heterozygotes variants in FLT4 causes autosomal recessive hereditary lymphedema in a Chinese family
pubmed · 37035731
Literaturverweis öffnenWhen X Does Not Mark the Spot: Autosomal Dominant and Recessive Forms of Renal Hypophosphatemic Rickets and Osteomalacia
pubmed · 42412262
Literaturverweis öffnen[Myoglobinuria and familial hematuria with dominant autosomal transmission: mitochondrial disorder or basal lamina disorder?].
pubmed · 8966475
Literaturverweis öffnen