Suche

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …

Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …

Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard

Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …

Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …

Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …

Becker Naevus-Syndrom

Muskeldystrophie Typ Becker

Muskuläre Dystrophie, Duchenne

Myotonia congenita

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Muskeldystrophie: Duchenne- und Becker-Kiener-Typ^*

pubmed · 391521

Accuracy of the molecular diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy: A systematic review with meta-analysis

pubmed · 42479716

Die Lübecker Skala der Basis-Mobilität

pubmed · 37578519

Respiratory function in Becker muscular dystrophy: a comprehensive longitudinal study

pubmed · 41760395

Becker muscular dystrophy in a pediatric patient: A case report

pubmed · 41731668

[Quantitative computed tomographic studies of disseminated muscle changes in female carriers of Becker-Kiener muscular dystrophy]

pubmed · 3615835