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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …

Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …

Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …

Herpesviren mit antiviraler Resistenz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Herpesviren gehören zu einer großen Familie von DNA‑Virussen, die beim Menschen häufige Infektionen verursachen (z. B. HSV‑1/2, VZV, CMV, EBV). Während die meisten Infektionen klinisch mild verlaufen oder durch etablierte Antivirale (z. B. …

CRISPR-Cas-Systeme

CRISPR-assoziierte Proteine

CRISPR-assoziiertes Protein 9

Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats

RNA, Guide-, CRISPR-Cas-Systeme

Genome-wide CRISPR screens identify CLC-2 as a drug target for anti-herpesvirus therapy: tackling herpesvirus drug resistance

pubmed · 39428427

A Novel BIRC6 Variant Impairs Apoptotic Regulation in Familial Premature Ovarian Insufficiency: Functional Validation in a CRISPR/Cas9 Zebrafish Model

pubmed · 42082826

CRISPR/Cas gene editing of haematopoietic stem cells for curing primary immunodeficiency

pubmed · 40539280