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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)

Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …

Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …

Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …

Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

Strahlenkrankheit (T66) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die akute Strahlenkrankheit (Acute Radiation Syndrome, ARS) ist ein klinisches Syndrom, das nach einer hohen ionisierenden Strahlendosis innerhalb kurzer Zeit auftritt. Sie umfasst hämatologische, gastrointestinale und neurokognitive …

Chromosomenaberrationen