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Schulmedizin
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Dengue-Hämorrhagisches Fieber (ICD‑10 A97.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Dengue hemorrhagic fever (DHF) ist eine schwere Manifestation der Dengue-Infektion, gekennzeichnet durch erhöhte Gefäßpermeabilität, Thrombozytopenie und das Risiko für Schock. Die Erkrankung tritt vorwiegend in tropischen und …
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Hemophile Arthropathie (M36.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hemophile Arthropathie bezeichnet die chronische Gelenkdegeneration, die infolge wiederholter intraartikulärer Blutungen bei Patienten mit Hämophilie entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der Gerinnungsstörung und dem Alter; …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Zahnstellungsanomalien (ICD‑10 K07.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Zahnstellungsanomalien umfassen Fehlstellungen der Zähne und des Kiefers, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Konsequenzen haben können. Epidemiologische Daten aus einer Studie zu 18‑ bis 22‑jährigen Männern zeigen, dass …
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Zwangsstörung (F42) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zwangsstörungen (Obsessive‑Compulsive Disorder, OCD) gehören zu den häufigsten Angst‑ und Belastungsstörungen. Die Lebenszeitprävalenz liegt in Deutschland bei etwa 2 % und zeigt ein relativ gleichmäßiges Geschlechterverhältnis. Betroffene …
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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)
Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …
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Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) ist eine vaskuläre Netzhauterkrankung, die bei vorzeitig geborenen Säuglingen auftreten kann. Sie entsteht durch eine gestörte physiologische Gefäßentwicklung der Retina infolge von frühzeitiger Geburt …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypermobilitätssyndrom (M35.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom (HMS) ist ein komplexes Krankheitsbild, das durch eine ausgeprägte Gelenkhypermobilität und häufig begleitende multisystemische Beschwerden gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Kohorten …
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Dünndarm‑Onkologie Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C17.8)
Der Dünndarm umfasst die Duodenum, Jejunum und Ileum und ist trotz seiner Länge häufig von Tumoren betroffen, wobei neuroendokrine Tumoren (NET) und Adenokarzinome die Hauptentitäten darstellen. Epidemiologisch zeigen US‑Daten einen …
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Spastische diplegische Zerebralparese (G80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spastische diplegische Zerebralparese (SDCP) ist eine Unterform der zerebralen Bewegungsstörung, die primär die unteren Extremitäten betrifft und durch erhöhte Muskelspannung sowie eingeschränkte motorische Kontrolle gekennzeichnet ist. …
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Verstauchung und Zerrung im Halsbereich (ICD‑10 S13.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verstauchungen und Zerrungen von Gelenken und Bändern im Bereich des nicht näher bezeichneten Halses zählen zu den häufigen akuten muskuloskelettalen Verletzungen, insbesondere bei sportlichen Aktivitäten mit schnellen Richtungswechseln …
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Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (ICD‑10 S14.13) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (SCI) umfassen traumatische Läsionen, bei denen das Rückenmark nicht vollständig durchtrennt ist, jedoch funktionelle Unterbrechungen auftreten. Die Inzidenz von …
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Komplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (S24.11) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine komplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (high‑thoracic spinal cord injury, hTSCI) bezeichnet einen vollständigen Funktionsverlust aller sensorischen und motorischen Bahnen unterhalb der Läsionsebene. Die Inzidenz …
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Inkomplette thorakale Querschnittverletzung (S24.12) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (incomplete thoracic spinal cord injury, iSCI) bezeichnet eine Schädigung der Rückenmarksegmente T1‑T12, bei der noch teilweise erhaltene motorische oder sensorische …
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Verletzung des nicht näher bezeichneten Harn- bzw. Beckenorgans (ICD‑10 S37.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Verletzung des Harnorgans, insbesondere der Harnblase, bezeichnet jede Schädigung der muskulären Wand oder der Schleimhaut infolge mechanischer, chemischer oder ionisierender Einflüsse. In Deutschland treten traumatische …
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Sonstige Kopfschmerzsyndrome Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Kopfschmerzsyndrome umfassen seltene primäre Kopfschmerzerkrankungen, die nicht zu den klassischen Cluster‑ oder Migräneformen zählen. Sie stellen einen geringen Anteil aller Kopfschmerzen dar, sind jedoch klinisch relevant wegen …
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Paraparese, Paraplegie, Tetraparese und Tetraplegie Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Paraparese und Paraplegie bezeichnen eine teilweise bzw. vollständige motorische und sensorische Funktionsstörung der unteren Extremitäten, die aus einer Läsion des Rückenmarks unterhalb des ersten Thorakalsegments resultiert. Tetraparese …
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Verletzung von Nerven und Rückenmark in Halshöhe Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen des Rückenmarks und der Nerven in Halshöhe umfassen traumatische zervikale spinalcord injuries (SCI) sowie radikuläre Kompressionen, die zu motorischen und sensiblen Defiziten führen können. Die Inzidenz von zervikalen SCI ist …
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Ernährung
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Ernährung bei Fettstoffwechselstörungen
Fettstoffwechselstörungen umfassen Dyslipidämien, nicht‑alkoholische Fettleber (NAFLD) und metabolisches Syndrom. Zentral sind die Qualität und Quantität der Nahrungsfette sowie deren Einfluss auf Lipoproteinprofil, Insulinsensitivität und …
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