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Seite 1 für „Defizienz“
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Schulmedizin
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
Quellen des ArtikelsThiaminmangel (Vitamin‑B1‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Thiamin (Vitamin B1) ist ein essentieller Cofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel und in der Neurotransmitter‑Synthese. Ein Mangel kann zu einer Reihe von klinischen Syndromen führen, die von akuter Wernicke‑Enzephalopathie über das …
Quellen des ArtikelsAdenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
Quellen des ArtikelsTriosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Quincke‑Ödem (Angioödem) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Quincke‑Ödem, auch als Angioödem bezeichnet, ist eine plötzlich auftretende, nicht‑pitting Ödembildung der tieferen Dermis und Subkutis sowie häufig der Schleimhäute. Es tritt ohne primäre Urtikaria auf und kann lebensbedrohlich …
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Wachstumshormontherapie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Wachstumshormon (GH)-Therapie bei Kindern umfasst die subkutane Verabreichung von rekombinantem humanem Wachstumshormon zur Behandlung von Wachstumsdefiziten, insbesondere bei primärer GH-Insuffizienz und sekundären Störungen wie Syndromen …
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Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
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Hyperkoagulabilität Thrombophilie‑Screening (ICD‑10 D68.5) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkoagulabilität bezeichnet ein erhöhtes thrombotisches Potential des Blutes, das zu venösen oder arteriellen Thrombosen führen kann. Epidemiologisch wird die Prävalenz von erworbener und erblicher Thrombophilie in der …
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Cholin‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & evidenzbasierte Therapie‑Standard
Cholin ist ein essentieller, wasserlöslicher Nährstoff, der als Vorstufe für den Neurotransmitter Acetylcholin und als Baustein von Phosphatidylcholin in Zellmembranen eine zentrale Rolle spielt. Der tägliche Bedarf wird primär über die …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Dysgammaglobulinämie (ICD‑10 D80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration oder das Muster der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) gestört ist, ohne dass ein klassisches Antikörperdefizit vorliegt. …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Sattelnase (M95.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sattelnase bezeichnet eine dorsale Deformität des Nasenrückens, die durch Verlust von knorpeligem und/oder knöcherndem Gewebe entsteht. Sie kann sowohl ästhetische als auch funktionelle Probleme verursachen, insbesondere bei …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Sonstige Leber-Sarkome (ICD‑10 C22.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Sarkome der Leber umfassen eine heterogene Gruppe von malignen mesenchymalen Tumoren, die nicht zu den häufigeren hepatischen Neoplasien wie Hämangiomen oder cholangiozellulären Karzinomen zählen. Sie treten überwiegend bei jungen …
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Schilddrüsenneoplasien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Schilddrüse ist das zentrale Organ der Schilddrüsenhormonproduktion und reguliert den Grundumsatz, die Thermogenese sowie die Entwicklung des Nervensystems. Neben ihr umfassen die endokrinen Drüsen das …
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Benigne Tumoren des männlichen Genitalorgans (ICD‑10 D40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das männliche Genitalorgan umfasst das Penis und die Hoden, wobei sich der vorliegende Beitrag auf benigne Tumoren des Hodensacks und der Nebenhoden konzentriert. Benigne Testikel‑ und paratesticuläre Läsionen sind seltene Befunde, die …
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Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie (D52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch unzureichende Zufuhr von Folat in der Nahrung entsteht. Sie tritt vor allem in Populationen auf, in denen folatreiche Lebensmittel selten konsumiert werden und …
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Alimentäre Anämie (ICD‑10 D53.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Alimentäre Anämie bezeichnet eine Blutarmut, die primär durch unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen wie Eisen, Folsäure oder Vitamin B12 entsteht. In Deutschland und anderen europäischen Ländern ist sie nach …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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