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Seite 1 für „Defizienz“
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Begriffe & Kennungen
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form
Eintrag öffnen3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form
Eintrag öffnenAICA-Ribosidurie
Eintrag öffnenAdenosin-Desaminase 2-Mangel
Eintrag öffnenAgammaglobulinämie, X-chromosomale
Eintrag öffnenAgammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom
Eintrag öffnenAktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Eintrag öffnenAkute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin
Eintrag öffnenAkutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Eintrag öffnenAlpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3
Eintrag öffnenAminoacylase 1-Mangel
Eintrag öffnenAutoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel
Eintrag öffnenBeta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
Eintrag öffnenCalpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1
Eintrag öffnenCrigler-Najjar-Syndrom
Eintrag öffnenCrigler-Najjar-Syndrom Typ 1
Eintrag öffnenCrigler-Najjar-Syndrom Typ 2
Eintrag öffnenDNA-Reparaturdefizienz-Störungen
Eintrag öffnenDanon-Krankheit
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