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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

HR‑positives Mammakarzinom CDK4/6‑Inhibitoren im Therapie‑Standard

Das Mammakarzinom mit hormonrezeptorpositiver (HR +) Expression stellt den größten Teil der Brustkrebserkrankungen dar. Es betrifft vorwiegend Frauen im mittleren und höheren Lebensalter, wobei die Inzidenz in den letzten Jahrzehnten …

Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …

Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard

Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …

Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …

Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse umfasst eine Gruppe von hyperbilirubinösen Zuständen, bei denen die vermehrte Zerstörung reifer roter Blutkörperchen zu einer pathologischen Anreicherung unkonjugierten Bilirubins im Serum …

Vitamin B1 (Thiamin)

Thiamin (Vitamin B1) ist ein wasserlösliches Vitamin, das vor allem in Vollkornprodukten, Hülsenfrüchten, Schweinefleisch und einigen Nüssen vorkommt. Es gehört zu den B‑Komplex-Vitaminen und ist für den Kohlenhydratstoffwechsel sowie die …

1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase

11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ 1

11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ 2

11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenasen

17-Hydroxysteroid-Dehydrogenasen

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Transient abnormal acylcarnitine profile in newborn screening mimicking multiple acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency associated with maternal sertraline use

pubmed · 42181774

[Manifestation of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency caused by primaquine in malaria therapy].

pubmed · 6350992

Late Recognition of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in a 70-Year-Old Man: A Case Report

pubmed · 42245854

[Malaria hypothesis--the significance of the hereditary red cell traits Hb S and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in malaria (author's transl)].

pubmed · 396227

Clinical management and genetic variation analysis of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

pubmed · 42390145

[Acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency of medium-chain fatty acids in a 9-year-old boy with adymia. A rare mitochondrial cytopathy which may be more common than previously assumed].

pubmed · 1775146