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Schulmedizin
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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HR‑positives Mammakarzinom CDK4/6‑Inhibitoren im Therapie‑Standard
Das Mammakarzinom mit hormonrezeptorpositiver (HR +) Expression stellt den größten Teil der Brustkrebserkrankungen dar. Es betrifft vorwiegend Frauen im mittleren und höheren Lebensalter, wobei die Inzidenz in den letzten Jahrzehnten …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse umfasst eine Gruppe von hyperbilirubinösen Zuständen, bei denen die vermehrte Zerstörung reifer roter Blutkörperchen zu einer pathologischen Anreicherung unkonjugierten Bilirubins im Serum …
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Ernährung
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Vitamin B1 (Thiamin)
Thiamin (Vitamin B1) ist ein wasserlösliches Vitamin, das vor allem in Vollkornprodukten, Hülsenfrüchten, Schweinefleisch und einigen Nüssen vorkommt. Es gehört zu den B‑Komplex-Vitaminen und ist für den Kohlenhydratstoffwechsel sowie die …
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