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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …

Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …

Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …

Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …

Candida-Stomatitis (ICD‑10 B37.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Candida‑Stomatitis bezeichnet eine mukokutane Infektion der Mundschleimhaut durch Hefepilze der Gattung Candida, wobei Candida albicans am häufigsten involviert ist. Die Prävalenz ist besonders hoch bei Trägern von Zahnprothesen, …

Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …

Nahrungscholesterin

Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …

Joghurt

Joghurt ist ein fermentiertes Milchprodukt, das durch Zugabe von Milchsäurebakterien (z. B. Lactobacillus spp., Streptococcus thermophilus) entsteht. Er liefert hochwertige Proteine, Kalzium, B‑Vitamine sowie probiotische Kulturen, die den …

Shy-Drager-Syndrom

[Dysautonomia and multi-systemic atrophy of the nervous system (Shy-Drager's syndrome)].

pubmed · 1534607

[The idiopathic orthostatic hypotension -- Shy-Drager syndrome (author's transl)].

pubmed · 248039

Vocal cord paralysis in the Shy-Drager syndrome

pubmed · 422962