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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …

Kongenitale Atemwegsanomalie Q34.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Respiratorische Systemanomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Fehlbildungen, die bereits im perinatalen Zeitraum entstehen oder sich erst im Jugend- bzw Erwachsenenalter manifestieren. Zu den häufigsten …

Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …

Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …

Bronchus und Lunge Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D02.2)

Bronchus und Lunge bilden das zentrale Atemwegssystem, das Luftleitung, Gasaustausch und Immunabwehr vereint. Angeborene Fehlbildungen der Lunge stellen einen relevanten Teil der pulmonalen Morbidität bei Neugeborenen dar, während …

Dysphasie, familiäre kongenitale