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Seite 1 für „Dysplasien“
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Schulmedizin
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Zervixkarzinom (ICD‑10 C53) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Zervixkarzinom ist eine maligne Neoplasie des Gebärmutterhalses, die überwiegend durch persistierende Infektionen mit Hochrisiko‑Humanen Papillomaviren (HPV) ausgelöst wird. Epidemiologisch zeigt sich weltweit ein hoher Krankheits- und …
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HPV‑Infektion (ICD‑10 B97.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humanes Papillomavirus (HPV) ist ein DNA‑Virus, das in der Haut und den Schleimhäuten persistieren kann. Die Prävalenz von HPV‑Infektionen liegt weltweit im zweistelligen Prozentbereich, wobei die Mehrheit asymptomatisch verläuft. Klinisch …
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Endoskopische Mukosaresektion (EMR) bei Barrett‑Ösophagus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Endoskopische Mukosaresektion (EMR) ist ein minimal-invasives Verfahren zur Entfernung von begrenzten neoplastischen oder prä‑malignanten Läsionen im Barrett‑Ösophagus. Sie wird insbesondere bei sichtbaren, flachen oder leicht erhabenen …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Clonalerkrankung der hämatopoetischen Stammzelle, die durch einen Defekt im GPI‑Ankerproteinkomplex gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt zu einer fehlenden …
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Knochenmarkpunktion bei Myelodysplastischen Syndromen Indikationen & Differenzialdiagnostik
Die Knochenmarkpunktion dient der Gewinnung von hämatopoetischem Gewebe für diagnostische und therapeutische Zwecke. Sie wird weltweit in onkologischen, hämatologischen und seltenen Stoffwechselerkrankungen eingesetzt. Die Häufigkeit …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Kniefehlstellung (Q68.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Kniefehlstellungen umfassen varus‑ und valgus‑Malalignment des unteren Extremitätsskeletts. Sie treten häufig im Kontext von Arthrose, posttraumatischen Veränderungen oder Entwicklungsstörungen auf. Epidemiologische Daten zeigen eine hohe …
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Madelung-Deformität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Madelung‑Deformität ist eine seltene, meist kongenitale Fehlstellung des Handgelenks, die durch ein ventrales und ulnares Missverhältnis der distalen Radius‑Epiphysis gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer dorsalen Ausbuchtung des …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Carcinoma in situ des Verdauungstrakts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D01.9)
Carcinoma in situ (CIS) des Verdauungstraktes bezeichnet ein nicht invasives, epithelschicht‑beschränktes Malignom, das histologisch bereits klare dysplastische Veränderungen aufweist, jedoch die Basalmembran nicht durchdrungen hat. Die …
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Musculoskeletal Abnormalities (ICD‑10 Q79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Muskel‑skelettale Anomalien umfassen strukturelle und funktionelle Abweichungen des Bewegungsapparates, die häufig bereits im Kindesalter beginnen und sich über die Lebensspanne manifestieren können. Zu den am besten untersuchten Formen …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Diagnostik und Therapie von C44.59 Haut sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Rumpfes
Hautveränderungen sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Rumpfes umfassen ein heterogenes Spektrum dermatologischer Befunde, die weder klar einer spezifischen Krankheitsgruppe noch einer anatomisch definierten Lokalisation …
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Cervix uteri Karzinom (C53.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff „Cervix uteri“ bezeichnet den Gebärmutterhals, ein anatomisch und funktionell heterogenes Gewebe, das sowohl exokrine als auch endokrine Aufgaben übernimmt. Epidemiologisch ist die Prävalenz von zervikalen Läsionen stark von …
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Ektozervix (D06.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Ektozervix bezeichnet den äußeren, exozytären Teil des Gebärmutterhalses, welcher die Übergangszone zwischen dem vaginalen Epithelium und dem endozervikalen Kanal bildet. Histologisch besteht er aus mehrschichtigem Plattenepithel, das …
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Sonstige Teile der Cervix uteri Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D06.7)
Die sonstigen anatomischen Strukturen der Cervix uteri umfassen den Übergang von Plattenepithel zu Zylinderepithel (Transformation zone), das endokervikale Sekretionssystem sowie die perizervikalen Bindegewebsstrukturen. Diese Bereiche …
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Refraktäre Anämie mit Mehrlinien-Dysplasie (ICD‑10 D46.5) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die refraktäre Anämie mit Mehrlinien‑Dysplasie (RA‑MLD) ist eine Unterform der Myelodysplastischen Syndrome (MDS), die durch persistierende, transfusionsabhängige Anämie und dysplastische Veränderungen in mindestens zwei myeloiden …
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Sekundäre Thrombozytopenien (ICD‑10 D69.58) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl durch externe oder systemische Faktoren reduziert wird, ohne dass ein transfusionsrefraktärer Verlauf vorliegt. Die …
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Zyklische Neutropenie (ICD‑10 D70.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zyklische Neutropenie ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch periodisch wiederkehrende Phasen schwergradiger Neutrophillen‑Unterversorgung im Blut gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet von einer autosomal-dominanten …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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