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Seite 1 für „Dystrophie“
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Schulmedizin
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für irreversible Zentralsehbehinderung bei Personen über 60 Jahren in Industriegesellschaften. Epidemiologische Studien zeigen eine steigende Prävalenz im Zuge der …
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Altersspezifische retinalen Erkrankungen seltene Manifestationen und aktuelle Studien
Augenerkrankungen im Alter umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die primär durch altersbedingte strukturelle und funktionelle Veränderungen des Auges sowie durch kumulative Exposition gegenüber Risikofaktoren entstehen. …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ I (G90.59) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches, neuropathisch-entzündliches Schmerzzustandsspektrum, das typischerweise nach einer nicht‑nervenverletzenden Traumatisierung oder Operation auftritt. Die Prävalenz …
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Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels (H44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die primär die strukturelle Integrität und Funktion der retinalen Pigmentepithelzellen (RPE), der Netzhaut sowie angrenzender Strukturen …
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Langzeitabhängigkeit vom Rollstuhl Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards (Z99.3)
Langzeitige Abhängigkeit vom Rollstuhl ist häufig die Endphase verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen, insbesondere kongenitaler Myopathien und Muskeldystrophien. In tertiären Zentren zeigen sich hohe Prävalenzraten bei Patienten, …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Abduzensparese (H49.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abduzensparese bezeichnet die Funktionsstörung des lateralen Rectus‑musculus, die zu einer eingeschränkten Abduktion des betroffenen Auges führt. Sie tritt meist einseitig auf und kann sowohl erworbene als auch kongenitale Ursachen haben. …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Myotonic Cataract (ICD‑10 H28.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myotonische Katarakte sind eine charakteristische okuläre Manifestation der Myotonischen Dystrophie (DM), insbesondere des Typ 1. Sie entstehen durch progressive Trübung der Linsenkapsel, die typischerweise im mittleren Lebensalter …
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Sonstige zentrale Hornhauttrübung (H17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine sonstige zentrale Hornhauttrübung bezeichnet eine opake Läsion im zentralen 6 mm‑Zylinder der Hornhaut, die nicht durch häufige Ursachen wie Narben nach refraktiver Chirurgie oder infektiöse Keratitten erklärt werden kann. …
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Sonstiges Hornhautödem (H18.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Hornhautödem beschreibt die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Stroma oder Endothel der Hornhaut, was zu einer Verlust der Transparenz und visuellen Beeinträchtigung führt. Es kann primär durch endotheliale Dysfunktion …
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Bullös-aphakische Keratopathie nach Kataraktextraktion Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Keratopathie nach Kataraktextraktion bezeichnet das Auftreten von strukturellen und funktionellen Veränderungen der Hornhaut bei Patienten, die bereits eine aphakische Situation nach Entfernung des natürlichen Linsensystems aufweisen. Die …
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Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
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Zustand nach Keratoplastik (ICD‑10 Z94.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Zustand nach Keratoplastik umfasst sämtliche postoperative Komplikationen und Langzeitveränderungen, die im Zusammenhang mit einer vollständigen oder teilweisen Hornhauttransplantation stehen. Epidemiologisch sind keratoplastische …
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Amelogenesis imperfecta Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K00.5)
Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe erblich bedingter Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, die unabhängig von systemischen Erkrankungen auftreten können. Die Prävalenz wird in verschiedenen Populationen mit 1 % bis …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Kornea‑Neoplasien (ICD‑10 D31.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Kornea ist die transparente Vorderfläche des Augapfels und bildet zusammen mit der Hornhautepithel‑ und -endothelsschicht die primäre Lichtbrechungsfläche des visuellen Systems. Sie besteht aus mehreren Schichten (Epithel, …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Keratitis (H16.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Keratitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung der Hornhaut, die sowohl infektiöse als auch nicht‑infektiöse Ursachen haben kann. Epidemiologisch ist sie weltweit eine häufige Ursache für Sehbehinderung, insbesondere in Regionen mit …
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Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
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Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Astigmatismus (H52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Astigmatismus ist eine refraktive Fehlstellung des Auges, bei der die Brechkraft in verschiedenen Meridionalebenen unterschiedlich stark ist und somit ein unsymmetrisches Bild entsteht. Die Prävalenz liegt weltweit im zweistelligen …
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Monokulare schwere Sehbeeinträchtigung (H54.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schwere Sehbeeinträchtigung, monokular bezeichnet einen erheblichen Verlust der Sehschärfe und/oder des Gesichtsfeldes auf einem Auge, sodass die funktionelle Sehkraft stark eingeschränkt ist. In europäischen Bevölkerungsstudien liegt die …
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Erworbener Spitzfuß (Pes equinus) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der erworbene Spitzfuß (Pes equinus) beschreibt eine pathologische Plantarflexion des Fußes, die nicht angeboren ist, sondern im Verlauf einer Erkrankung oder nach einer Verletzung entsteht. Epidemiologisch wird der erworbene Pes equinus …
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Korneaspender (Z52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Korneaspender sind gesunde Spender von Hornhautgewebe, das nach strenger Qualitätskontrolle für die Transplantation (Penetrating Keratoplasty, lamellare Keratoplastik) bereitgestellt wird. In Deutschland werden jährlich etwa 1 000 …
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Senile Katarakt Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Cataracta senilis bezeichnet die altersbedingte Trübung der Augenlinse, welche im höheren Lebensalter als häufigste Ursache für Sehbehinderung auftritt. Epidemiologisch zeigt sich eine steigende Prävalenz mit zunehmendem Alter; bei …
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Ernährung
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Lutein
Lutein ist ein oxy‑carotinoider Pflanzenstoff, der vorwiegend in grünem Blattgemüse (z. B. Spinat, Grünkohl) sowie in Eigelb vorkommt. Als xanthophiler Pigment wird es im menschlichen Makula‑ und Hippocampusgewebe akkumuliert und dient …
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