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Schulmedizin
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Früherkennung von Typ‑1‑Diabetes bei Kindern in DACH Leitfaden für Fachpersonal
Die Früherkennung von Typ‑1‑Diabetes bei Kindern ist ein zentrales Ziel im DACH‑Raum, da die Erkrankung häufig bereits im frühen Kindesalter manifest wird und eine rasche Therapieeinleitung entscheidend für das langfristige Outcome ist. …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Blasenbildende Autoimmundermatosen (ICD‑10 L12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autoimmune Blasenbildende Dermatosen (ABDD) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, bei denen auto‑antikörpervermittelte Angriffe auf Strukturelemente der Haut zu subepidermalen oder intraepidermalen Blasen führen. Sie …
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