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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …

Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …

Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …

Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …

Affektion der Sehbahn (H47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Affektionen der Sehbahn umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, demyelinisierender und neurodegenerativer Erkrankungen, die den Sehnerv, die Retina oder zentrale Sehverarbeitungszentren betreffen. Zu den am besten …

Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …

Gen-Dosierung