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Seite 1 für „Genetische Forschung“
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Schulmedizin
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Sonstige Erkrankungen des Trommelfells Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Trommelfells umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die das Tympanum strukturell oder funktionell beeinträchtigen und häufig mit begleitenden Hörverlusten einhergehen. Zu den relevanten Krankheitsbildern …
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Emotionale Instabile Persönlichkeitsstörung, impulsiver Typ (F60.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die emotional instabile Persönlichkeitsstörung, häufig als Borderline-Persönlichkeitsstörung (BPS) bezeichnet, umfasst mehrere Subtypen; der impulsive Typ ist durch stark ausgeprägte Impulsivität und affektive Instabilität gekennzeichnet. …
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Allopurinol-Hypersensitivitätssyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Allopurinol‑hypersensitivity‑Syndrom (AHS) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Arzneimittelreaktion, die durch die Gabe von Allopurinol ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich bei …
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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Fraktur sonstiger Teile des Unterarms (ICD‑10 S52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frakturen sonstiger Teile des Unterarmes umfassen Verletzungen der distalen Radius‑ und Ulna‑Abschnitte, der distalen Metakondylen sowie von nicht‑klassischen Frakturmustern wie Salter‑Harris‑Typen II–V. Sie stellen einen relevanten Anteil …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Magenkarzinom C16.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Magen ist ein komplexes Organ, das aus mehreren anatomisch und funktionell überlappenden Teilbereichen besteht, darunter der Fundus, Corpus, Antrum sowie der Übergangsbereich zum Ösophagus (Hiatus). Erkrankungen können einzelne …
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Haltlose Persönlichkeitsstörung (F60.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die haltlose Persönlichkeitsstörung, häufig synonym mit der Borderline-Persönlichkeitsstörung verwendet, ist durch eine tiefgreifende Instabilität in affektiver Regulation, Selbstbild und zwischenmenschlichen Beziehungen gekennzeichnet. …
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Sonstige Störungen der Hautpigmentierung Überblick für Fachpersonal
Sonstige Störungen der Hautpigmentierung umfassen seltene, häufig genetisch bedingte Erkrankungen, die durch abnormale Verteilung von Melanin gekennzeichnet sind. Zu den besser beschriebenen Entitäten gehören das retikuläre …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Plötzlicher unerwarteter Tod (ICD‑10 R96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Plötzlicher unerwarteter Tod (Sudden Unexpected Death, SUD) bezeichnet das unerwartete Auftreten des Todes bei zuvor scheinbar gesunden Personen ohne offensichtliche Vorwarnung. Die Epidemiologie variiert stark nach Altersgruppe und …
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Neoplasma des Atmungsorgans (ICD‑10 D38.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Atmungsorgan ist häufig von malignen Erkrankungen betroffen, wobei das Bronchialkarzinom die weltweit führende Ursache für krebsbedingte Mortalität darstellt. Die Inzidenz steigt insbesondere in alternden Populationen und bei …
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HIV-Infektion (B20) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Humanen Immundefizienz-Viren (HIV) verursachen eine chronische Infektion, die zu einer fortschreitenden Schwächung des adaptiven Immunsystems führt. Epidemiologisch ist HIV weltweit verbreitet; in Deutschland liegt die Prävalenz bei …
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Typ‑1‑Diabetes im Kindesalter (ICD‑10 E10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑1‑Diabetes mellitus ist eine autoimmune Zerstörung der insulinproduzierenden β‑Zellen des Langerhans‑Inseln, die zu einem absoluten Insulinmangel führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auf, wobei ein …
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Adipositas bei Kindern Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Adipositas bei Kindern ist definiert als ein übermäßiges Körperfett, das die Gesundheit gefährdet und anhand von alters- und geschlechtsspezifischen Perzentilen des Body‑Mass‑Index (BMI) beurteilt wird. Die Prävalenz hat in den letzten …
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Idiopathischer Kleinwuchs (E34.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Idiopathischer Kleinwuchs (IK) bezeichnet eine primäre Wachstumsverzögerung ohne erkennbare hormonelle, genetische oder strukturelle Ursache. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 2–3 % der Kinder, wobei die Mehrheit der Fälle im …
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Ernährung und Immunsystem Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (D84)
Ernährung beeinflusst das Immunsystem über mehrere Mechanismen, insbesondere durch Bereitstellung von Mikronährstoffen und bioaktiven Substanzen, die antioxidative und immunmodulierende Eigenschaften besitzen. Epidemiologische Daten zeigen …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Exsudative Retinopathie (H35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exsudative Retinopathien umfassen retinal bedingte Krankheitsbilder, bei denen pathologische Flüssigkeits- und Lipidexsudate in der Netzhaut auftreten. Sie finden sich sowohl im Kontext der diabetischen Retinopathie als auch bei erblichen …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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