Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 1 für „Genetische Therapie“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Nierenzellkarzinom Diagnostik-Algorithmus und Therapie-Standard (ICD‑10 C64)
Das Nierenzellkarzinom (RCC) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung der Niere und macht etwa 85 % aller Nierentumoren aus. Die Inzidenz steigt insbesondere bei jüngeren Patienten, was in den letzten Jahren vermehrt beobachtet wurde. RCC …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Intravenöse Therapie bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie in industriellen Gesellschaften und entsteht durch einen chronischen Mangel an verfügbarem Eisen, der die Hämoglobin‑Synthese einschränkt. Epidemiologisch betrifft sie vor allem …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Eisengluconat bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das vor allem zur oralen Ersatztherapie bei Eisenmangel und eisenbedingter Anämie eingesetzt wird. In Deutschland wird es häufig im Rahmen der pädiatrischen Versorgung von Säuglingen und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Protrusus acetabuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (M24.7)
Protrusio acetabuli bezeichnet die pathologische Invasion des Acetabulums in das Ilium mit medialer Verlagerung des Femurkopfes über die Kohlenstofflinie. Sie tritt primär im Rahmen von Erkrankungen wie Morbus Paget, rheumatoider Arthritis …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Menopausale Hormonersatztherapie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N95.0)
Die menopausale Hormonersatztherapie (HRT) bezeichnet die gezielte Zufuhr von Östrogenen und ggf. Gestagenen zur Linderung klimakterischer Beschwerden sowie zum Präventionszweck nach dem natürlichen oder chirurgischen Eintritt der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)
Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Allopurinol-Hypersensitivitätssyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Allopurinol‑hypersensitivity‑Syndrom (AHS) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Arzneimittelreaktion, die durch die Gabe von Allopurinol ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich bei …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Selektiver IgG-Subklassenmangel (D80.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Selektiver Mangel an Immunglobulin‑G‑Subklassen (IgG‑Subklassen) bezeichnet eine primäre Immunstörung, bei der einer oder mehrerer IgG‑Unterklassen (IgG1‑4) ein pathologisch niedriger Serumspiegel vorliegt, während die Gesamtkonzentration …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen (F68.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Diagnosen, die im ICD‑10/ICD‑11 nicht eindeutig einer der klassischen Kategorien (z. B. Borderline‑Persönlichkeitsstörung) zugeordnet …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Dermatitis solaris acuta Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (L55.9)
Dermatitis solaris acuta, nicht näher bezeichnet, beschreibt die akute Entzündungsreaktion der Haut nach übermäßiger UV‑Exposition. Sie ist weltweit verbreitet und stellt insbesondere in sonnenreichen Regionen eine häufige dermatologische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Enthesopathie der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (M76.9)
Enthesopathie der unteren Extremität bezeichnet pathologische Veränderungen an den Sehnen‑ und Bänderansätzen (Enthesen) im Bereich von Hüfte, Knie oder Sprunggelenk. Sie tritt häufig im Kontext systemischer Erkrankungen wie der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Fibrosklerose der Mamma (N60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Fibrosklerose der Mamma bezeichnet das pathologische Bindegewebswachstum und die Verhärtung des Brustgewebes nach lokaler Therapie, insbesondere nach strahlentherapeutischer Behandlung im Rahmen einer brusterhaltenden Therapie (BCT). …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Transitorischer Hypoparathyreoidismus beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (P71.4)
Der transitorische Hypoparathyreoidismus beim Neugeborenen beschreibt ein vorübergehendes Versagen der Parathormon‑Sekretion unmittelbar nach der Geburt, das zu einer akuten Hypokalzämie führt. Die Häufigkeit ist nicht genau quantifiziert; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstiger angeborener Hydrozephalus (Q03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstiger angeborener Hydrozephalus bezeichnet eine Gruppe von nicht‑syndromalen, bereits bei der Geburt vorhandenen Erweiterungen der Hirnventrikel, die nicht durch bekannte genetische Syndrome wie Aqueductalstenose oder Spina bifida …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie
Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
Quellen des Artikels