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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …

Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …

Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Teratom des Hodens (ICD‑10 C62.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Teratome sind komplexe, meist gutartige Keimdrüsen‑Tumoren, die aus allen drei Keimblättern (Ektoderm, Mesoderm, Entoderm) hervorgehen und sowohl differenzierte als auch embryonale Gewebelemente enthalten. Sie können an nahezu jeder …

Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)

Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …

Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …

Gonane