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Trefferauswahl für „Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien“
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Schulmedizin
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Arzneimittelinduzierte Polyneuropathie (G62.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Polyneuropathie bezeichnet eine periphere Neuropathie, die als Nebenwirkung von Medikamenten auftritt. Sie ist epidemiologisch selten, jedoch klinisch relevant, weil sie zu erheblichen funktionellen Einschränkungen …
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Sonstige demyelinisierende Erkrankungen des Zentralnervensystems Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die nicht zu den klassischen Multiplen Sklerose‑Varianten gehören. Sie zeichnen sich durch Verlust der Myelinscheiden im …
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Polyneuropathie durch sonstige toxische Agenzien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G62.2)
Polyneuropathien, die durch sonstige toxische Agenzien ausgelöst werden, gehören zu den häufigsten erworbenen peripheren Neuropathien. Sie entstehen nach Exposition gegenüber Chemikalien, Medikamenten oder Umweltgiften, die direkt axonale …
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