Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien

Wichtigste Quellen

• The Value of a Combined Ophthalmogenetic Approach in Differentiating a Presumed Case of Isolated Retinitis Pigmentosa from Refsum DiseaseFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• [Heredopathia atactica polyneuritiformis. Hexadecanoic acid storage disease (Refsum's disease). Definition, treatment and pathogenesis. A short review].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• [Polyneuropathies in inborn metabolic disorders: in diabetes mellitus, in Refsum's disease].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• CMT4f
• Charcot Marie Tooth Disease, Type 3
• Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 4f
• Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 3
• Dejerine Sottas Disease
• Dejerine Sottas Neuropathy
• Dejerine Sottas Syndrome
• Dejerine-Sottas Disease
• Dejerine-Sottas Hypertrophic Neuropathy
• Dejerine-Sottas Neuropathy
• Dejerine-Sottas Syndrome
• Dejerine-Sottas-Krankheit
• Disease, Dejerine-Sottas
• Déjerine-Sottas-Krankheit
• HMSN
• HMSN Typ III
• HMSN Typ VII
• HMSN Type III
• HMSN Type IIIs
• HMSN Type VII
• HMSN Type VIIs
• HMSN3
• Herditary Sensory and Motor Neuropathy
• Hereditaere motorische und sensorische Neuropathie, Typ III
• Hereditaere motorische und sensorische Neuropathie, Typ VII
• Hereditaere motorische und sensorische Neuropathien
• Hereditary Motor and Sensory Neuropathies
• Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
• Hereditary Motor and Sensory Neuropathy 3
• Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type III
• Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
• Hereditary, Type III, Motor and Sensory Neuropathy
• Hereditary, Type VII, Motor and Sensory Neuropathy
• Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, Typ III
• Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, Typ VII
• Hypertrophic Neuropathy of Dejerine Sottas
• Hypertrophic Neuropathy of Dejerine-Sottas
• Neuropathien, hereditaere motorische und sensorische
• Neuropathien, hereditäre motorische und sensorische
• Neuropathies, Hereditary Motor and Sensory
• Neuropathy, Dejerine-Sottas
• Syndrome, Dejerine-Sottas
• Type VII, HMSN

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Polyneuropathien
• Heredodegenerative Störungen, Nervensystem
• Fehlbildungen, Nervensystem

Unterbegriffe

• Alström-Syndrom
• Riesenaxonneuropathie
• Spastische Paraplegie, hereditäre
• Refsum-Krankheit
• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Artikel zu Unterbegriffen 1

• Refsum-Krankheit (G60.1): Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Externe Kennungen

• MESH D015417Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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