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Seite 1 für „Hurler-Syndrom“

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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-007042
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-025315
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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