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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

L-Carnitin

L‑Carnitin ist ein quaternäres Ammoniumderivat der Aminosäure Lysin, das primär als Transporter für langkettige Fettsäuren über die innere Mitochondrienmembran dient. Es kommt sowohl endogen durch Hydroxylierung von …

Obstkonsum

Obstkonsum umfasst den Verzehr von frischem, getrocknetem oder verarbeitetem Obst als Quelle von Kohlenhydraten, Ballaststoffen, Vitaminen (insbesondere Vitamin C und verschiedene B‑Vitamine), Mineralstoffen sowie sekundären …

Vitamin-D-Mangel

Vitamin D ist ein fettlöslicher Secosteroid, dessen Hauptquelle die endogene Synthese in der Haut unter UV‑B‑Einfluss ist; zusätzlich wird Vitamin D über die Nahrung und Supplementierung zugeführt. Der Nährstoff spielt eine zentrale Rolle …

Ernährung bei chronischer Niereninsuffizienz

Die Ernährung bei chronischer Niereninsuffizienz (CKD) umfasst die modulierte Zufuhr von Natrium, Phosphor, Kalium und Protein sowie die Berücksichtigung von Mikronährstoffen wie Vitamin D und Eisen. Ziel ist es, das Fortschreiten der …

Vitamin-D-Supplementierung

Vitamin D ist ein fettlöslicher Secosteroid, das sowohl endogen in der Haut unter UV‑B-Bestrahlung als auch über die Nahrung aufgenommen wird. Es spielt eine zentrale Rolle im Calcium‑Phosphat-Stoffwechsel und beeinflusst immunologische …

Ernährung bei Dekubitus und Wundheilung

Eine adäquate Ernährung ist ein zentraler Faktor für die Prävention und Therapie von Dekubitus sowie für die Förderung der Wundheilung. Wesentliche Nährstoffe umfassen Proteine, insbesondere essentielle Aminosäuren, sowie Mikronährstoffe …

25-Hydroxyvitamin-D3-1-alpha-Hydroxylase

4-Hydroxybenzoat-3-Monooxygenase

4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase

7-Alkoxycumarin-O-Dealkylase

Aldosteron-Synthase

Alkan-1-Monooxygenase

Coexistence of 21-hydroxylase deficiency and Gitelman syndrome in a neonate presenting with severe hyponatremic seizures: a case report

pubmed · 42358677

Congenital Adrenal Hyperplasia due to 11β-Hydroxylase Deficiency Presented With Leydig Cell Tumor and Testicular Adrenal Rest Tumors: A Case Report

pubmed · 42052618

Clinical pregnancy outcomes with assisted reproduction in patients with 17α-Hydroxylase/17, 20-lyase deficiency: a single center cohort study and integrated analysis with reported cases

pubmed · 42445882

17α-hydroxylase deficiency in a 46,XY individual with a hypoplastic uterus: In vitro functional validation of a CYP17A1 mutation

pubmed · 42462819

Concurrent Phenylalanine Hydroxylase-Related Disorder and Celiac: A Rare Co-occurrence With Implications for Clinical Management

pubmed · 42205176