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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …

Kindesmisshandlung Red Flags, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (T74)

Kindesmisshandlung umfasst physische, sexuelle und emotionale Gewalt sowie Vernachlässigung von Kindern bis zum 18. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt in Deutschland im einstelligen Prozentbereich, wobei die Dunkelziffer aufgrund von …

Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …

Kontaktanlässe im Kontext Erziehung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Z62)

Andere Kontaktanlässe mit Bezug auf die Erziehung umfassen sämtliche Interaktionen zwischen medizinischem Fachpersonal, Eltern bzw. primären Bezugspersonen und dem Kind, die nicht im klassischen Rahmen einer körperlichen Untersuchung …

Kinderärzte