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Seite 1 für „Kongenitales“
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Schulmedizin
Kongenitales ektopisches Lungengewebe (Q33.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ektopisches Gewebe in der Lunge, insbesondere pulmonale Hamartome und verwandte maligne‑freie Läsionen, stellt eine seltene angeborene Anomalie dar. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden im Rahmen bildgebender Untersuchungen …
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Schulmedizin
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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Transitorische endokrine Krankheiten im Neugeborenen (ICD‑10 P72.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, vorübergehende Störungen der Schilddrüsenfunktion, die nicht in das klassische Schema von primärer oder sekundärer kongenitaler …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Kleine Niere beidseitig unbekannter Ursache (ICD‑10 N27.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleine Nieren (renale Hypoplasie) beidseitig stellen ein seltenes kongenitales Phänomen dar, das häufig im Kontext von Syndromen oder isolierten Fehlentwicklungen auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz nicht exakt definiert; jedoch …
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Angeborene Viruskrankheit P35.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Angeborene Virusinfektionen umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die durch vertikale Transmission von Viren während der Schwangerschaft entstehen. Die häufigsten Erreger sind Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19; beide …
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Metabolische Spätazidose beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (P74.0)
Metabolische Spätazidose beim Neugeborenen bezeichnet eine anhaltende oder wiederkehrende Stoffwechselazidose, die nach der ersten Lebenswoche auftritt und nicht durch primäre respiratorische Störungen bedingt ist. Sie ist selten, wird …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Die Fallot-Pentalogie ist ein komplexes kongenitales Herzdefekt-Syndrom, das aus fünf strukturellen Anomalien besteht: Pulmonalstenose, rechtsventrikulärer Ausflusswegsobstruktion, Überschuss des rechten Ventrikels (Rechtsventrikuläre …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Syndaktylie (verwachsene Finger) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Miteinander verwachsene Finger (Synkinesie, Syndaktylie) beschreiben ein seltenes kongenitales oder erworbenes Phänomen, bei dem benachbarte Finger teilweise oder vollständig miteinander verbunden sind. Die Pathogenese kann sowohl durch …
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