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Schulmedizin
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Chiari-Malformation bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Chiari‑Malformation bezeichnet eine strukturelle Fehlbildung des Kleinhirns, bei der das Kleinhirn bzw. Teile des Hirnstamms durch die Foramen magnum nach unten verlagert sind. Sie tritt am häufigsten als Typ 1 auf, wobei das …
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Periphere arteriovenöse Malformation (AVM) bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Periphere arteriovenovenöse Malformationen (AVM) sind seltene, komplexe Gefäßanomalien, bei denen arterielle und venöse Gefäße direkt miteinander verbunden sind, ohne dazwischenliegendes Kapillarbett. Sie treten primär im …
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Koffeinbezogene Störungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Koffein ist ein zentral wirksames Alkaloid, das vornehmlich als Bestandteil von Kaffee, Tee, Energy‑Drinks und verschiedenen Lebensmitteln vorkommt. Der Konsum ist weltweit verbreitet; in Deutschland trinken etwa 70 % der Erwachsenen …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Koffein Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2) – Ernährungsmedizin
Koffein ist ein zentral wirksames Stimulans, das weltweit als Bestandteil von Kaffee, Tee und zahlreichen Energy‑Drink‑Formulierungen konsumiert wird. Der Konsum ist in der erwachsenen Bevölkerung hoch; gleichzeitig wird Koffein …
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Frühgeborenenapnoe (ICD‑10 P28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frühgeborenenapnoe (Apnea of Prematurity, AOP) bezeichnet das wiederholte Aussetzen der Atembewegungen bei Neugeborenen vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche, die nicht durch zentrale neurologische Störungen erklärt werden kann. …
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Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Larynx‑Tumoren (ICD‑10 D38.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Kehlkopf (Larynx) ist ein komplexes Organ des oberen Atemtraktes, das sowohl für die Stimmbildung als auch für den Schutz der unteren Atemwege vor Aspiration verantwortlich ist. Anatomisch besteht er aus mehreren Knorpeln, Muskeln und …
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Ebstein-Anomalie (Q22.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Ebstein‑Anomalie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, bei der die Apikale Verlagerung der Klappenblätter mit einer Dysplasie des Subvalvularapparates einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 5 …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 Q28.08)
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur Zerebralarterie liegen und nicht zu den klassischen zerebralen AVM‑Kategorien zählen. Sie treten meist im …
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Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Hämoptyse (R04.2) Diagnostischer Algorithmus und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Hämoptyse bezeichnet das Auftreten von Blut im Auswurf und ist ein häufiges Alarmzeichen in der pneumologischen und internistischen Praxis. Die Prävalenz variiert stark je nach zugrunde liegender Pathologie; etwa 5 % aller Patienten mit …
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Leberzirrhose (K74.6) Portale Hypertension: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer hepatischer Erkrankungen und geht häufig mit einer portalen Hypertension einher, die maßgeblich die Morbidität und Mortalität bestimmt. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei alkoholische und …
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Keratokonus (H18.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Keratokonus ist eine fortschreitende, nichtentzündliche Erkrankung der Kornea, die durch lokale Thinning und konische Vorwölbung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen im niedrigen einstelligen …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Paroxysmale Hemikranie (ICD‑10 G44.03) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paroxysmale Hemikranie (PH) ist ein primärer Kopfschmerztyp, der durch kurze, hochintensive, einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist und häufig mit autonomer Begleiterscheinung auftritt. Die Prävalenz liegt deutlich unter der von …
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Hemicrania continua Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G44.80)
Hemicrania continua (HC) ist eine primäre Kopfschmerzerkrankung der Gruppe der Trigeminus‑autonomen Cephalalgien (TAC). Sie zeichnet sich durch einen seit mindestens drei Monaten anhaltenden, ununterbrochenen einseitigen Kopfschmerz aus, …
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Hirnstammsyndrom (ICD‑10 G93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hirnstammsyndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von klinischen Präsentationen, bei denen strukturelle oder funktionelle Störungen des Hirnstamms zu charakteristischen neurologischen Defiziten führen. Die Inzidenz ist gering und wird …
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Syringomyelie (G95.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Syringomyelie bezeichnet das Vorhandensein einer zystischen Raumforderung (Syrinx) im Rückenmark, die meist im Bereich der zentralen Kanäle entsteht und zu einer progressiven Erweiterung des Spinalkanals führen kann. Die Prävalenz ist …
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Subarachnoidale Blutung (I60.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hirnblutungen umfassen spontane intrazerebrale Blutungen (ICH) sowie subarachnoidale und subdurale Hämatome, die durch Gefäßruptur im zentralen Nervensystem entstehen. Sie stellen einen bedeutenden Teil der akuten neurologischen Notfälle …
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Ernährung
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Kaffee
Kaffee ist ein weltweit konsumiertes koffeinhaltiges Getränk, das aus gerösteten Samen der Coffea‑Pflanze hergestellt wird. Er liefert neben Koffein weitere bioaktive Substanzen wie Chlorogensäuren, Diterpene (Cafestol, Kahweol) und …
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