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Seite 1 für „Meilensteine“
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Schulmedizin
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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Sprachentwicklungsstörung (F80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sprachentwicklungsstörung, häufig als Entwicklungsbedingte Sprachstörung (Developmental Language Disorder, DLD) bezeichnet, umfasst persistierende Defizite im Erwerb und Gebrauch von Sprache, die nicht durch Hörverlust, neurologische …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (F82.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (UEMF) bezeichnet eine spezifische Verzögerung oder Störung in der Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten, die nicht durch allgemeine intellektuelle Beeinträchtigung, neurologische …
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Sonstige infantile Zerebralparese (G80.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige infantile Zerebralparese bezeichnet seltene Formen der infantilen zerebralen Bewegungsstörung, die nicht den klassischen Subtypen spastisch, dyskinetisch oder ataktisch zugeordnet werden können. Die Prävalenz liegt im unteren …
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Infantile Zerebralparese (G80.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Infantile Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe nicht‑progressiver neurologischer Störungen, die durch Schädigungen des unreifen Gehirns in der Perinatalperiode entstehen und zu dauerhaften Bewegungs- und Haltungseinschränkungen …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch mütterliche Verletzung (ICD‑10 P00.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge einer Verletzung der Mutter umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die bereits in der frühen Schwangerschaft beginnen können. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Noxen (ICD‑10 P04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition gegenüber nicht näher bezeichneten Noxen, insbesondere toxischen Schwermetallen wie Blei, stellt ein bedeutendes Risiko für die fetale und neonatale Entwicklung dar. Epidemiologische Daten aus europäischen und …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Nicht näher bezeichnete Entwicklungsstörung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete Entwicklungsstörung umfasst ein heterogenes Spektrum von frühkindlichen Funktionsauffälligkeiten, die nicht eindeutig einer spezifischen neuropsychiatrischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch wird …
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Sonstige zerebrale Störungen beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige zerebrale Störungen beim Neugeborenen umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑hypoxisch‑ischämischer neurologischer Erkrankungen, die neben der Zerebralparese zu morbiditäts- und mortalitätsrelevanten Outcomes führen können. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)
Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …
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Frühpubertät (E30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Motorischer FIM 31‑42 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der motorische Funktionsindex (FIM) im Bereich von 31‑42 Punkten kennzeichnet eine schwere Beeinträchtigung der Fein- und Grobmotorik, die häufig mit eingeschränkter Alltagsbewältigung einhergeht. In klinischen Kohorten wird diese …
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Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsverzögerungen infolge von Energie‑ und Eiweißmangelernährung (EEM) betreffen vor allem Kinder in ressourcenarmen Settings, wo schwere akute Mangelernährung (SAM) verbreitet ist. Epidemiologische Daten aus dem Kongo zeigen, dass …
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