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Schulmedizin
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Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …
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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …
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HPV‑Infektion (ICD‑10 B97.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humanes Papillomavirus (HPV) ist ein DNA‑Virus, das in der Haut und den Schleimhäuten persistieren kann. Die Prävalenz von HPV‑Infektionen liegt weltweit im zweistelligen Prozentbereich, wobei die Mehrheit asymptomatisch verläuft. Klinisch …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …
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Cushing‑Syndrom (ICD‑10 E24) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Cushing‑Syndrom bezeichnet die pathologische Hyperkortisolämie, die entweder endogen (z. B. durch ein adrenokortikales Adenom, Nebennierenrindenkarzinom oder ACTH‑produzierendes Hypophysenadenom) oder exogen (langfristige …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenMultiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1) Molekulargenetik, Morphologie und Prognose*, **
pubmed · 7915416
Literaturverweis öffnenGenetische und molekularbiologische Aspekte des Blasenekstrophie-Epispadie-Komplexes (BEEK)
pubmed · 15973548
Literaturverweis öffnenβ-Thalassämie in Deutschland: Molekulargenetik und klinischer Phänotyp in der zugewanderten und in der heimischen Bevölkerung
pubmed · 9340427
Literaturverweis öffnenβ-Thalassämie: Molekulare Pathogenese und klinische Variabilität
pubmed · 1942934
Literaturverweis öffnenDiagnostische Molekularpathologie bei lymphatischen und myeloischen Neoplasien
pubmed · 25809654
Literaturverweis öffnenMolekularbiologie, Grundlagenforschung und Diagnose des Morbus Hirschsprung
pubmed · 17279407
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