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Seite 1 für „Muskelatrophie, spinale“
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Schulmedizin
Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
Quellen des ArtikelsInfantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)
Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Kongenitaler Torticollis (ICD‑10 Q68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der kongenitale muskuläre Torticollis (CMT) ist eine angeborene Verkürzung des Musculus sternocleidomastoideus, die zu einer seitlichen Kopfdrehung und Neigung führt. Er tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 0,3–2 % bei Neugeborenen auf …
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Flaccide Lähmung (G82.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Flaccide (schlaffe) Paralyse bezeichnet eine plötzlich auftretende, meist symmetrische Lähmung mit Verlust von Muskeltonus und Reflexen. Sie tritt primär im Rahmen immunologischer Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom (GBS) sowie bei …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Flaccid Paralysis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G81.0)
Flaccide Lähmung bezeichnet eine klinische Situation, in der die Muskulatur durch einen pathophysiologischen Prozess stark geschwächt oder gelähmt ist und dabei ein schlaffer Muskeltonus vorliegt. Sie kann als Endmanifestation …
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Infantile Zerebralparese (G80.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Infantile Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe nicht‑progressiver neurologischer Störungen, die durch Schädigungen des unreifen Gehirns in der Perinatalperiode entstehen und zu dauerhaften Bewegungs- und Haltungseinschränkungen …
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Erworbene Deformität des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 M95.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein breites Spektrum von Fehlstellungen, die nach dem Abschluss der Wachstumsphase entstehen und häufig mit funktionellen Einschränkungen sowie Schmerzen verbunden sind. Die …
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Pes equinovarus congenitus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene Klumpfuß (pes equinovarus congenitus) ist eine komplexe Fußdeformität, die bereits im Mutterleib entsteht und durch ein Zusammenspiel von Plantarflexion, Supination und Varisation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Motorischer FIM 43‑58 Punkte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (U50.31)
Der motorische Functional Independence Measure (FIM) ist ein standardisiertes Instrument zur Bewertung der funktionellen Selbstständigkeit in den Bereichen Mobilität, Transfer und Körperpflege. Er umfasst 13 motorische Items, die jeweils …
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Infantile Zerebralparese Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Infantile Zerebralparese (ICP) ist eine nicht‑progressive, perinatale Schädigung des unreifen Gehirns, die zu dauerhaften Störungen der Bewegung und Haltung führt. Die Prävalenz liegt in hochindustrialisierten Ländern bei etwa 2–3 pro 1 …
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Folgezustände nach Poliomyelitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Poliomyelitis ist eine akute, meist kinderzeitliche Infektion mit dem Poliovirus, die in seltenen Fällen zu chronischen Folgezuständen führt. Epidemiologisch hat die Einführung weltweiter Impfprogramme die Inzidenz stark reduziert; …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Skoliose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Skoliose bezeichnet eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die mindestens 10 Grad im Cobb‑Winkel erreicht und häufig mit einer Rotation des betroffenen Segments einhergeht. Die Prävalenz liegt im Kindes- und Jugendalter bei etwa 2–3 % …
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K14.9 Erkrankungen der Zunge: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krankheiten der Zunge umfassen ein breites Spektrum von benignen bis malignen Läsionen, die sowohl lokalisierte Beschwerden als auch systemische Implikationen hervorrufen können. Epidemiologisch zeigen sich orale Malignome – insbesondere …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Stuhlinkontinenz (ICD‑10 R15) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Stuhlinkontinenz bezeichnet die unwillkürliche Freisetzung von Stuhl oder schleimigem Sekret aus dem Analkanal. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 7 % der Gesamtbevölkerung, steigt jedoch mit zunehmendem Alter auf über 15 % bei …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Syringomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Syringomyelie ist ein zystisches, meist spinales Krankheitsbild, bei dem sich eine oder mehrere Flüssigkeits‑gefüllte Kavitäten (Syrinx) im Rückenmark bilden. Sie kann primär idiopathisch auftreten oder sekundär nach Trauma, …
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Erworbene Beckendeformität (M95.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Deformität des Beckens bezeichnet strukturelle Veränderungen der Pelvis, die im Erwachsenenalter sekundär zu pathologischen Belastungen des Lenden‑ und Hüftgelenks führen. Sie entsteht häufig im Kontext von degenerativen …
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Fraktur sonstiger Teile im Bereich des Halses (ICD‑10 S12.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Fraktur sonstiger Teile im Bereich des Halses umfasst Verletzungen der C1‑C2‑Komplexe, der dorsalen Elemente (Pedikel, Lamina, Processus spinosus) sowie der Gelenkflächen und Weichteilstrukturen, die nicht zu den klassischen …
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