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Seite 1 für „Neugeborenen-Screening“
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Schulmedizin
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Rhesus‑Inkompatibilität bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P55.0)
Rhesus‑Inkompatibilität bezeichnet die immunologische Konfrontation zwischen einer Rh‑negativen Mutter und einem Rh‑positiven Fetus, wobei maternale IgG‑Anti‑D‑Antikörper über die Plazenta in den fetalen Kreislauf gelangen. Epidemiologisch …
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Intraventrikuläre Blutung beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) bezeichnen das Eindringen von Blut in die Ventrikel des Gehirns. Sie treten häufig als Komponente intrazerebraler oder subarachnoidaler Blutungen bei Erwachsenen auf, können jedoch insbesondere bei …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände (ICD‑10 P00.8)
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände umfassen ein heterogenes Spektrum pathophysiologischer Prozesse, die über klassische Schwangerschaftskomplikationen hinausgehen. Zu den relevanten mütterlichen …
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Infektiöse Mastitis beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P39.0)
Infektiöse Mastitis beim Neugeborenen ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende bakterielle Entzündung des Brustgewebes, die typischerweise im ersten Lebensmonat auftritt. Die Inzidenz wird in den verfügbaren Fallserien als sehr …
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Sonstige Nabelblutungen beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 P51.8)
Sonstige Nabelblutungen beim Neugeborenen umfassen alle hämorrhagischen Ereignisse am Bauchnabel, die nicht durch die häufige physiologische Austrocknung der Nabelschnur oder das klassische Nabelstumpfbluten im Rahmen einer normalen …
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Intrakranielle nichttraumatische Blutung im Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intrakranielle nichttraumatische Blutungen beim Fetus und Neugeborenen umfassen ein breites Spektrum von Läsionen, die sich im pränatalen oder unmittelbaren postnatalen Zeitraum manifestieren können. Sie gehören zu den seltenen, aber …
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Hämolytische Erkrankungen im Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämolytische Krankheit des Fetus und Neugeborenen (HDN) ist eine alloimmunvermittelte Erkrankung, bei der maternale Antikörper gegen fetale Erythrozytenoberflächenantigene gerichtet sind und zu einer vermehrten Zerstörung roter …
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Sonstige transitorische Störungen des Kalzium‑ und Magnesiumstoffwechsels im Neugeborenen (ICD‑10 P71.8)
Sonstige transitorische Störungen des Kalzium‑ und Magnesiumstoffwechsels beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypokalzämien, Hyperkalzämien, Hypomagnesämien sowie Hypermagnesämien, die nicht durch strukturelle Fehlbildungen oder …
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Hauterkrankungen im Fetus und Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standards
Krankheitszustände, bei denen die Haut des Fetus oder Neugeborenen spezifisch betroffen ist, gehören zu den kongenitalen Infektionen. Sie zeigen sich häufig bereits im Perinatalstadium und können langfristige dermatologische sowie …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen bei Extrauteringravidität (ICD‑10 P01.4)
Eine Extrauteringravidität (EUG) bezeichnet die Implantation einer Schwangerschaft außerhalb der Gebärmutter, am häufigsten im Bauchraum. Obwohl selten, kann sie zu schwerwiegenden fetalen und neonatalen Komplikationen führen, wenn das …
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Intrakranielle nichttraumatische Blutung 1. Grad bei Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Intrakranielle (nichttraumatische) Blutungen 1. Grades beim Fetus und Neugeborenen umfassen periventrikuläre und intraventrikuläre Hämatome, die primär im Rahmen der unreifen zerebralen Vasculatur entstehen. Sie treten vorwiegend bei …
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Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.8)
Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysglykämien, die nicht durch klassische intrauterine Diabetes mellitus (GDM) oder neonatale Hyperinsulinismus definiert …
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Transitorische Schilddrüsenfunktionsstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P72.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen der Schilddrüsenfunktion beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Hyper‑ oder Hypothyreose, die nicht durch klassische Ursachen wie angeborene Dysgenese oder persistierende Autoimmunität erklärt werden …
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Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.8)
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene genetische Fehlbildungen, infektiöse Prozesse mit fieberhaften Verläufen und iatrogen induzierte Dysregulationen. Die Prävalenz ist insgesamt …
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Zerebraler Depressionszustand des Neugeborenen (ICD‑10 P91.4) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der zerebrale Depressionszustand des Neugeborenen bezeichnet eine neonatale depressive Symptomatik, die primär neurologisch‑psychiatrischer Natur ist. Epidemiologische Daten zur Inzidenz fehlen weitgehend; vorhandene Studien konzentrieren …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Neugeborenengelbsucht (P59) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neonatale Ikterus (Gelbsucht) ist ein häufiges Phänomen bei Neugeborenen, das durch erhöhte Serumkonzentrationen von Bilirubin entsteht. Die Inzidenz liegt in hochentwickelten Gesundheitssystemen bei etwa 60 % aller termingeborenen Kinder …
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Neugeborenenikterus (P59.8) Ursachen, Diagnostik & Therapie‑Standard
Neonataler Ikterus, der nicht durch physiologische Bilirubin‑Abbauprozesse oder hämolytische Erkrankungen erklärt wird, umfasst ein heterogenes Spektrum von Ursachen wie Infektionen, Stoffwechselstörungen, Medikamenten‑ bzw. …
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Neugeborenenikterus (P59.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonataler Ikterus bezeichnet die gelbliche Verfärbung der Haut und Skleren bei Neugeborenen aufgrund einer erhöhten Bilirubin‑Konzentration im Blut. Er tritt weltweit häufig auf; die meisten Fälle sind physiologisch und selbstlimitierend, …
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Hüftluxation (S73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Luxation des Hüftgelenks beschreibt das vollständige Verlassen der Gelenkpfanne durch den Femurkopf. Sie kann primär (z. B. nach Trauma) oder sekundär im Kontext einer Entwicklungsdysplasie des Hüftgelenks (DDH) auftreten. Die …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Abnormer Befund der Blutchemie (R79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein abnormer Befund der Blutchemie umfasst Laborparameter, die außerhalb etablierter Referenzbereiche liegen und klinisch relevante Pathologien signalisieren können. Solche Befunde treten in unterschiedlichen Patientengruppen auf, etwa bei …
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Fetale und neonatale Schädigung durch abhängigkeitserzeugende Substanzen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P04.4)
Die Einnahme von abhängigkeitserzeugenden Arzneimitteln oder illegalen Drogen während der Schwangerschaft kann zu einer Schädigung des Fetus und des Neugeborenen führen. Pathophysiologische Mechanismen betreffen insbesondere die Plazenta, …
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Angeborene Fehlbildung des Rückenmarks (Q06.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Neuralrohrdefekten, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu strukturellen Anomalien des spinalen Kanals sowie des Rückenmarks führen. Die Prävalenz …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Noxen (ICD‑10 P04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition gegenüber nicht näher bezeichneten Noxen, insbesondere toxischen Schwermetallen wie Blei, stellt ein bedeutendes Risiko für die fetale und neonatale Entwicklung dar. Epidemiologische Daten aus europäischen und …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysraphien, Aplasien und segmentalen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie haben eine niedrige bis mittlere Prävalenz, wobei viele …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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