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Seite 1 für „Neurofibromatose“
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Schulmedizin
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Diagnostik und Therapie‑Standard von malignen Lippen‑Neoplasien (ICD‑10 C00)
Tumoren stellen eine heterogene Gruppe von Neoplasien dar, die sowohl benign als auch malign sein können. Die epidemiologische Belastung variiert stark nach Tumortyp, Lokalisation und Altersgruppe. In der klinischen Praxis ist die …
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Maligner peripherer Nervenscheidentumor (C47) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der maligne periphere Nervenscheidentumor (MPNST) ist ein seltener, hochgradig aggressiver Weichteilsarkomtyp, der aus den peripheren Nerven oder deren Schutzhüllen entsteht. Er macht etwa 5–10 % aller malignen Sarkome aus und tritt …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Pigmentstörungen (L81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pigmentstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen die Produktion, Verteilung oder der Abbau von Melanin gestört ist. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl ästhetische …
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Melanozytennävus (D22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Melanozytennävus ist eine gutartige, pigmentierte Hautläsion, die aus einer Proliferation von Melanozyten entsteht. Er umfasst ein breites morphologisches Spektrum von kleinen, flachen Läsionen bis hin zu großflächigen kongenitalen …
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Behaarte Kopfhaut und Haut des Halses Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D23.4)
Behaarte Kopfhaut und Haut des Halses stellen seltene dermatologische Phänomene dar, die in der Literatur vorwiegend als Einzelfälle beschrieben werden. Die vorhandenen Fälle umfassen das sogenannte „Hairy Throat Syndrome“ (anterior …
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Arterienruptur (I77.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arterienruptur bezeichnet das spontane oder traumatische Durchbrechen einer arteriellen Gefäßwand mit daraus resultierender Blutung in das umgebende Gewebe. Sie ist selten, jedoch potenziell lebensbedrohlich und erfordert ein rasches …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Kopf Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R22.0)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut am Kopf stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign oder maligne sein und reichen von einfachen Epidermoidzysten über fibro‑kutane …
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Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …
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Infektion durch sonstige Zestoden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Begriff „Befall durch sonstige Zestoden“ fasst seltene organische Manifestationen zusammen, die im Kontext verschiedener erblich bedingter Syndome auftreten können, ohne dass ein klassisches Krankheitsbild vorliegt. In den geprüften …
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Maligne Tumoren der peripheren Nerven und des autonomen Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der peripheren Nerven und des autonomen Nervensystems umfassen primäre Tumoren wie maligne periphere Nervenschicht‑Tumoren (MPNST) sowie sekundär auftretende Malignome im Kontext von neurofibromatösen Erkrankungen. …
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Vitiligo Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Vitiligo ist eine chronisch‑entzündliche, pigmentstörende Hauterkrankung, die durch den Verlust von funktionellen Melanozyten gekennzeichnet ist und zu depigmentierten maculösen Läsionen führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,5 % …
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