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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …

Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …

Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Sprechstörung (R47) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Sprechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Störungen der Artikulation, Stimme, Prosodie und Sprachmotorik. Sie können als isolierte Phänomene oder im Kontext neurologischer Erkrankungen auftreten. Epidemiologisch sind …

Labyrinthitis Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (H83.2)

Labyrinthose bezeichnet eine funktionelle Störung des Innenohrs, bei der entzündliche oder immunologische Prozesse zu einer Beeinträchtigung der vestibulären und/oder auditorischen Funktion führen. Historische Beobachtungen aus den 1950er‑ …

Organische Persönlichkeits‑ und Verhaltensstörungen (F07.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Organische Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen (OPVS) umfassen klinisch relevante Veränderungen der Persönlichkeit und des Sozialverhaltens, die auf eine nachweisbare strukturelle oder funktionelle Schädigung des Gehirns …

Neurologen