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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Enzyme-induzierte Orthopädische Nebenwirkungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T45.3)

Enzyme, die in der klinischen Praxis noch keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, gewinnen zunehmend an Bedeutung, weil sie neuartige therapeutische Ansätze ermöglichen. Zwei aktuelle Forschungsbereiche illustrieren dies: ein …

4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase

Acyl-CoA-Oxidase

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Aldehyd-Oxidase

Aldehyde oxidase deficiency

Alkaptonurie

Extracellular urate oxidase from Arthrobacter creatinolyticus SA1: statistical optimization, purification, and in-vitro evaluation of antihyperuricemic activity

pubmed · 42303914

Management Dilemma: Myeloperoxidase (MPO)-Positive Vasculitis in a Patient With Metastatic Malignant Melanoma

pubmed · 42037849

Rhamnocitrin isolated from Prunus padus var. seoulensis: A potent and selective reversible inhibitor of human monoamine oxidase A

pubmed · 30396116

Interpretation of the association between thyroid peroxidase antibodies and thyroid function during pregnancy: An individual participant data meta-analysis

pubmed · 41075377

An in vitro approach to predict idiosyncratic drug-induced agranulocytosis using myeloperoxidase-derived reactive metabolites

pubmed · 42248123

Nattokinase-Related Aggravation of Histamine Intolerance in Diamine Oxidase Deficiency: A Rare Clinical Observation

pubmed · 41792082