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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAlkohol-Oxidoreduktasen
Eintrag öffnenIntramolekulare Oxidoreduktasen
Eintrag öffnenNAD (+)- und NADP (+)-abhängige Alkohol-Oxidoreduktasen
Eintrag öffnenOxidoreduktasen mit Wirkung auf Aldehyd- oder Oxo-Gruppen-Donoren
Eintrag öffnenOxidoreduktasen mit Wirkung auf CH-NH2-Gruppen-Donoren
Eintrag öffnenOxidoreduktasen mit Wirkung auf Schwefelgruppen-Donoren
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