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Schulmedizin
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Epilepsia partialis continua (G40.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Epilepsia partialis continua (EPC) ist ein seltenes, fokal begrenztes epileptisches Syndrom, das durch anhaltende oder wiederholte motorische Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die über Stunden bis Tage hinweg in einer begrenzten …
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Partielle Blasenmole (O01.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Partielle oder inkomplette Blasenmole bezeichnet eine atypische histopathologische Befundkonstellation der Harnblase, bei der nur ein Teil des urothelialen Epithels von molekular‑genetischen Veränderungen betroffen ist. In den geprüften …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Lähmung (G80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lähmung bezeichnet den Verlust oder die erhebliche Einschränkung der motorischen Funktion eines Muskels oder Muskelkomplexes infolge einer Störung des zentralen oder peripheren Nervensystems. Die Prävalenz variiert stark je nach Ätiologie: …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Rekurrensparese (J38.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pneumologie
Die Rekurrensparese bezeichnet eine Funktionsstörung des Nervus recurrens, die typischerweise nach Eingriffen im Hals‑ und Thoraxbereich auftritt. Sie ist besonders relevant in der Schilddrüsenchirurgie, wo ein Läsionsrisiko für den Nerv …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)
Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …
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Psychogenic Non‑Epileptic Seizures (F44.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Psychogene nicht-epileptische Anfälle (PNES) gehören zu den funktionellen neurologischen Störungen und manifestieren sich als plötzlich auftretende, epilepsieähnliche Ereignisse ohne elektrographischen Korrelat. Die Prävalenz in …
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Complex‑Partial‑Status‑Epilepticus (ICD‑10 G41.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Der komplex‑partielle Status epilepticus (CPSE) ist ein anhaltender oder wiederkehrender Zustand fokaler Epilepsie mit Beeinträchtigung des Bewusstseins, der länger als 5 Minuten andauert oder mehrfach ohne vollständige Erholung auftritt. …
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Opioid‑Überdosierung (ICD‑10 T40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Opioid‑Überdosierung bezeichnet das klinische Syndrom, das durch eine toxische Konzentration von Opioiden im Zentralnervensystem entsteht und zu einer lebensbedrohlichen Atemdepression führen kann. Die Inzidenz ist in den letzten Jahren in …
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Opioid‑Überdosierung (ICD‑10 T40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Opioid‑Überdosierung bezeichnet das klinische Syndrom einer toxischen Wirkung von Opioiden, das durch eine plötzlich zu hohe Plasmakonzentration entsteht und primär die respiratorische Drive sowie das zentrale Nervensystem beeinträchtigt. …
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Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)
Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Grand mal status epilepticus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Grand mal status epilepticus (SE) bezeichnet einen anhaltenden tonisch-klonischen Anfall von mehr als fünf Minuten Dauer oder das wiederholte Auftreten solcher Anfälle ohne vollständige Erholung dazwischen. Die Inzidenz bei Erwachsenen …
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Petit-Mal-Status (G41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Petit‑Mal‑Status, auch als Abwesenheitsstatus bezeichnet, ist ein seltenes Auftreten eines anhaltenden oder wiederholten Abwesenheitsanfalls, der länger als 30 Minuten dauert bzw. in kurzer Folge auftritt und zu einer kontinuierlichen …
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Sonstiger Status epilepticus (ICD‑10 G41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige Status epilepticus (SE) umfasst klinische Präsentationen, die nicht eindeutig einer spezifischen ätiologischen Subkategorie zugeordnet werden können, jedoch die Kriterien eines anhaltenden oder wiederkehrenden epileptischen …
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Status epilepticus, nicht näher bezeichnet Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Status epilepticus (SE) bezeichnet ein anhaltendes oder wiederholtes Krampfanfallsgeschehen, das länger als 5 Minuten dauert oder bei dem der Patient zwischen den Anfällen nicht vollständig das Bewusstsein zurückgewinnt. Die Inzidenz liegt …
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Entzugssymptome bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.2)
Entzugssymptome bei therapeutischer Anwendung von Arzneimitteln beim Neugeborenen umfassen ein klinisches Syndrom, das nach intrauterinem oder postnatalem Kontakt mit bestimmten Substanzen auftreten kann. Die Prävalenz variiert stark je …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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