Chromosomenstörungen

Wichtigste Quellen

• A systematic review and meta‐analysis of serum lipid concentrations in people with Down syndromeSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• A tumor profile in Edwards syndrome (trisomy 18)Systematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• Physical therapy in Down syndrome: systematic review and meta‐analysisSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• Therapeutic exercise to improve motor function among children with Down Syndrome aged 0 to 3 years: a systematic literature review and meta‑analysisSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• Alpha-Fetoprotein as a Biomarker in Pregnancy: From Genetic Disorders to Obstetric ComplicationsÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Craniosynostosis - Recognition, clinical characteristics, and treatmentÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Autosomal Chromosome Disorder
• Autosomal Chromosome Disorders
• Autosomenstoerungen
• Autosomenstörungen
• Chromosomal Disorder
• Chromosomal Disorders
• Chromosome Abnormality Disorder
• Chromosome Abnormality Disorders
• Chromosome Disorder
• Chromosome Disorder, Autosomal
• Chromosome Disorders
• Chromosome Disorders, Autosomal
• Chromosomenstoerungen
• Disorder, Chromosomal
• Disorder, Chromosome
• Disorder, Chromosome Abnormality
• Disorders, Chromosomal
• Disorders, Chromosome
• Stoerungen durch Chromosomenanomalien
• Störungen durch Chromosomenanomalien

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Genetische Krankheiten, angeborene
• Abnormalitäten

Unterbegriffe

• Smith-Magenis-Syndrom
• Sotos-Syndrom
• 22q11-Deletionssyndrom
• Silver-Russell-Syndrom
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom
• Jacobsen Distales 11q-Deletionssyndrom
• Geschlechtschromosomale Störungen
• Branchio-oto-renales Syndrom
• Williams-Syndrom
• WAGR-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Holoprosenzephalie
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Down-Syndrom
• De-Lange-Syndrom
• Cri-du-chat-Syndrom
• Wiedemann-Beckwith-Syndrom
• Trisomie 18-Syndrom
• Trisomie 13-Syndrom

Verwandte Begriffe

• Genetik, medizinische
• Zytogenetik
• Chromosomenaberrationen

Artikel 1

• Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …

Artikel zu Unterbegriffen 6

• Down‑Syndrom – Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

  Stärkste Quellenart: Systematische Übersicht oder Metaanalyse

  Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …

• Edwards-Syndrom (Trisomie 18) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Systematische Übersicht oder Metaanalyse

  Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …

• Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75): Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …

• Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2): Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …

• Trisomie 18 – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …

• Trisomie 21 – Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …

Externe Kennungen

• MESH D025063Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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