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Seite 1 für „Partielle“
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Schulmedizin
Partielle Blasenmole (O01.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Partielle oder inkomplette Blasenmole bezeichnet eine atypische histopathologische Befundkonstellation der Harnblase, bei der nur ein Teil des urothelialen Epithels von molekular‑genetischen Veränderungen betroffen ist. In den geprüften …
Quellen des ArtikelsPartielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
Quellen des ArtikelsPartielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
Quellen des ArtikelsSonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
Quellen des ArtikelsTrisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Schulmedizin
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Trisomie 13 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.5)
Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, bei der ein Teil der Zellen drei Kopien des Chromosoms 13 trägt, während andere diploid sind. Die Gesamthäufigkeit von vollständigen Trisomien 13 …
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Vorhandensein einer Kniegelenkprothese (ICD‑10 Z96.65) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Kniegelenkprothese (Total Knee Arthroplasty, TKA) ist ein operatives Verfahren zur Wiederherstellung der Gelenkfunktion bei fortgeschrittener Arthrose oder schweren strukturellen Schäden des Kniegelenks. In Deutschland wird die TKA …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Complex‑Partial‑Status‑Epilepticus (ICD‑10 G41.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Der komplex‑partielle Status epilepticus (CPSE) ist ein anhaltender oder wiederkehrender Zustand fokaler Epilepsie mit Beeinträchtigung des Bewusstseins, der länger als 5 Minuten andauert oder mehrfach ohne vollständige Erholung auftritt. …
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Grand mal status epilepticus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Grand mal status epilepticus (SE) bezeichnet einen anhaltenden tonisch-klonischen Anfall von mehr als fünf Minuten Dauer oder das wiederholte Auftreten solcher Anfälle ohne vollständige Erholung dazwischen. Die Inzidenz bei Erwachsenen …
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Petit-Mal-Status (G41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Petit‑Mal‑Status, auch als Abwesenheitsstatus bezeichnet, ist ein seltenes Auftreten eines anhaltenden oder wiederholten Abwesenheitsanfalls, der länger als 30 Minuten dauert bzw. in kurzer Folge auftritt und zu einer kontinuierlichen …
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Sonstiger Status epilepticus (ICD‑10 G41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige Status epilepticus (SE) umfasst klinische Präsentationen, die nicht eindeutig einer spezifischen ätiologischen Subkategorie zugeordnet werden können, jedoch die Kriterien eines anhaltenden oder wiederkehrenden epileptischen …
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Status epilepticus, nicht näher bezeichnet Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Status epilepticus (SE) bezeichnet ein anhaltendes oder wiederholtes Krampfanfallsgeschehen, das länger als 5 Minuten dauert oder bei dem der Patient zwischen den Anfällen nicht vollständig das Bewusstsein zurückgewinnt. Die Inzidenz liegt …
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Status epilepticus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Status epilepticus (SE) ist ein neurologischer Notfall, definiert als anhaltende oder wiederholte epileptische Aktivität ohne vollständige Rückkehr des Bewusstseins zwischen den Anfällen. Die Inzidenz liegt bei etwa 10–40 Fällen pro 100 …
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Urologische Obstruktion (ICD‑10 N13) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Urologische Obstruktionen umfassen jede Form von mechanischer oder funktioneller Blockade des Harntrakts, die den Urinfluss beeinträchtigt. Sie können im oberen (Nierenbecken, Ureter) oder unteren Trakt (Blase, Prostata, Harnröhre) …
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Nierenzellkarzinom Diagnostik-Algorithmus und Therapie-Standard (ICD‑10 C64)
Das Nierenzellkarzinom (RCC) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung der Niere und macht etwa 85 % aller Nierentumoren aus. Die Inzidenz steigt insbesondere bei jüngeren Patienten, was in den letzten Jahren vermehrt beobachtet wurde. RCC …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Heparin UFH vs NMH – Dosierung und Differenzialdiagnostik
Heparin, ein schnell wirksames Antikoagulans, wird in der klinischen Praxis sowohl als unfraktioniertes Heparin (UFH) als auch als niedermolekulares Heparin (NMH) eingesetzt. Die Unterscheidung beruht primär auf Molekülgröße, …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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