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Trefferauswahl für „Peroxisom“

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Levothyroxin-Therapie Dosisfindung und Monitoring bei E03
Wissensartikel
Levothyroxin ist das am häufigsten eingesetzte Präparat zur Substitution von Schilddrüsenhormonen bei primärer Hypothyreose. Die Prävalenz klinisch relevanter Hypothyreosen liegt in Deutschland im einstelligen Prozentbereich, wobei ein …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-037464
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
WissensartikelHOS-017404
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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