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Seite 1 für „Peroxisomale“
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Schulmedizin
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Levothyroxin-Therapie Dosisfindung und Monitoring bei E03
Levothyroxin ist das am häufigsten eingesetzte Präparat zur Substitution von Schilddrüsenhormonen bei primärer Hypothyreose. Die Prävalenz klinisch relevanter Hypothyreosen liegt in Deutschland im einstelligen Prozentbereich, wobei ein …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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