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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …

Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …

Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …

Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie

Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …

Sonstige Gonosomen-Anomalien beim männlichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen