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Seite 1 für „Rotor-Syndrom“
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Schulmedizin
Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Apraxie (R48.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Kontext
Apraxie bezeichnet die gestörte Fähigkeit, zielgerichtete, willkürliche Handlungen auszuführen, obwohl grundlegende motorische Funktionen und das Verständnis von Anweisungen intakt sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
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AIDS‑Dementia‑Complex (F02.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das AIDS‑Dementia Complex (ADC) ist die schwerste Ausprägung der HIV‑assoziierten neurokognitiven Störungen und umfasst eine Kombination aus kognitiven, motorischen und Verhaltenssymptomen. Epidemiologisch tritt ADC vor allem bei Patienten …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Ticstörungen Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild (Übersicht)
Tic-Störungen umfassen ein breites Spektrum von plötzlich auftretenden, stereotypen motorischen und/oder vokalen Bewegungen, die in ihrer Häufigkeit und Ausprägung stark variieren können. Epidemiologische Daten zeigen, dass einfache …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Microangiopathische hämolytische Anämie (D59.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Microangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) bezeichnet eine Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen mechanische Zerstörung roter Blutkörperchen im Rahmen einer Schädigung der kleinen Gefäße (Arteriolen, Kapillaren) auftritt. Die …
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