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Seite 1 für „Schwere“
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Begriffe & Kennungen
3-Methylglutaconazidurie Typ 9
Eintrag öffnenAchondroplasie
Eintrag öffnenAgammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Eintrag öffnenArthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Eintrag öffnenAtypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel
Eintrag öffnenBainbridge-Ropers-Syndrom
Eintrag öffnenCCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Eintrag öffnenCOVID-19-Nachweis
Eintrag öffnenCanavan-Krankheit, schwere
Eintrag öffnenCarnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
Eintrag öffnenCernunnos/XLF-Mangel
Eintrag öffnenCutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien
Eintrag öffnenCutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1
Eintrag öffnenDeuteriumoxid
Eintrag öffnenDravet-Syndrom
Eintrag öffnenDysplasie, spondyloepiphysäre, MIR140-assoziierte
Eintrag öffnenDysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt
Eintrag öffnenEmpfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz
Eintrag öffnenEnzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale
Eintrag öffnenEnzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte
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