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Seite 1 für „Sklerosekomplex“
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Schulmedizin
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …
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Rhizarthrose (M18.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Evidenzbasierter Leitfaden für Fachpersonal
Rhizarthrose, auch als Arthrose des ersten Carpometacarpal-Gelenks (CMC‑1) bezeichnet, ist eine degenerative Gelenkerkrankung der Basis des Daumens. Sie tritt vorwiegend im mittleren und höheren Lebensalter auf, wobei Frauen über 60 Jahre …
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Enzephalitis, Myelitis und Enzephalomyelitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalitis, Myelitis und Enzephalomyelitis können im Rahmen einer Vielzahl von Infektionen, Autoimmunerkrankungen und seltenen Parasiteninfektionen auftreten, die in anderen Klassifikationssystemen primär als eigenständige Erkrankungen …
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