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Schulmedizin
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Spondylitis ankylosans (M45) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Spondylitis ankylosans, auch bekannt als Morbus Bechterew, ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der axialen Skelettregion, die primär die Sakroiliakalgelenke und die Wirbelsäule betrifft. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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BNP & NT-proBNP Interpretation, Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard
B‑Typ Natriuretisches Peptid (BNP) und das N‑terminal prohormonale Fragment (NT‑proBNP) sind etablierte Biomarker zur Diagnostik und Prognose von Herzinsuffizienz. Sie spiegeln myokardiale Dehnung wider und steigen bereits bei moderaten …
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Wachstumshormontherapie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Wachstumshormon (GH)-Therapie bei Kindern umfasst die subkutane Verabreichung von rekombinantem humanem Wachstumshormon zur Behandlung von Wachstumsdefiziten, insbesondere bei primärer GH-Insuffizienz und sekundären Störungen wie Syndromen …
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Autoimmunhepatitis (K75.4) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Autoimmunhepatitis ist eine chronisch‑entzündliche Lebererkrankung, die durch Autoimmunreaktionen gegen hepatozytäre Antigene gekennzeichnet ist. Sie tritt weltweit mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1–2 % auf und betrifft …
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Tumormarker Interpretation, Grenzen und diagnostischer Algorithmus
Tumormarker sind biochemische Substanzen, die im Blut, Urin oder Gewebe von Patienten mit malignen Erkrankungen nachweisbar sind und deren Konzentration sich häufig mit dem Krankheitsverlauf ändert. Sie dienen primär der Unterstützung bei …
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Rheumatoide Arthritis Treat-to-Target: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatoide Arthritis (RA) ist eine chronisch‑entzündliche, systemische Gelenkerkrankung, die primär die kleinen Gelenke der Hände und Füße betrifft. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 0,5 % bis 1 % und steigt mit …
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Perioperatives Antikoagulations‑Bridging Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Antikoagulation Bridging perioperativ bezeichnet das kurzfristige Ersetzen einer langfristigen oralen Antikoagulans‑Therapie durch ein schnell wirksames parenterales Präparat vor und nach einem chirurgischen Eingriff, um das …
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Leukozyten-Differenzialblutbild Interpretation, Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard (D72)
Das Leukozyten‑Differenzialblutbild (LD) liefert eine quantitative und morphologische Aufschlüsselung der peripheren Blutleukozyten in Neutrophile, Lymphozyten, Monozyten, Eosinophile und Basophile. Es ist ein zentrales Instrument zur …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Pibloktoq (Arktische Hysterie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (F44.7)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beobachtet wird. Die Prävalenz ist regional stark variabel und wird in der Literatur nur sporadisch quantifiziert. …
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Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Gehirnprellung (S06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung, medizinisch als leichte traumatische Hirnverletzung (mTBI) bezeichnet, stellt die häufigste Form des Schädel-Hirn-Traumas dar. Sie entsteht durch eine direkte oder indirekte Beschleunigungskräfteeinwirkung auf das …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Couvelaire uterus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O45.8)
Der Couvelaire‑Uterus, auch als hämorrhagischer Uterus bezeichnet, ist eine seltene Komplikation einer schweren Präeklampsie oder eklampsischen Krise, bei der Blutungen aus den uterinen Gefäßen in das myometriale Gewebe eindringen und zu …
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Nephritisches Syndrom (ICD‑10 N01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das nephritische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch entzündliche Schädigung des Glomerulus gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hämaturie, Proteinurie (unter 3 g/Tag), Ödemen sowie einer eingeschränkten glomerulären …
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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Hereditäres Willebrand‑Jürgens‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.00)
Das hereditäre Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (WJS) ist eine seltene, autosomal dominante Blutgerinnungsstörung, die durch kombinierte Defekte des von‑Willebrand‑Faktors (vWF) und einer vermehrten Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Sonstige Formen des Delirs (ICD‑10 F05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Delirien stellen ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom dar, das durch gestörte Aufmerksamkeit, Bewusstseinslage und kognitive Dysfunktion gekennzeichnet ist. Neben dem klassischen hyperaktiven und hypoaktiven Delirium werden weitere …
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Infantile Zerebralparese (G80.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Infantile Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe nicht‑progressiver neurologischer Störungen, die durch Schädigungen des unreifen Gehirns in der Perinatalperiode entstehen und zu dauerhaften Bewegungs- und Haltungseinschränkungen …
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Vorhofseptumdefekt nach akutem Myokardinfarkt Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (I23.1)
Ein akuter Vorhofseptumdefekt (VSD) nach Myokardinfarkt ist ein selten beschriebenes Phänomen, das im Kontext von septalem Nekrose‑ bzw. Rupturprozessen auftreten kann. Die Inzidenz wird in den verfügbaren deutschen und europäischen …
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Lebersklerose (K74.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lebersklerose, synonym für hepatische Fibrose, bezeichnet die pathologische Anreicherung von Bindegewebe im Lebergewebe. Sie entsteht durch chronische Schädigungsprozesse, die zur Aktivierung hepaticer Sternzellen und zur übermäßigen …
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Primär sklerosierende Cholangitis (PSC) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Primär sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine chronisch‑progrediente cholangitische Erkrankung, die durch fibroöses Narbengewebe der intra- und extrahepatischen Gallenwege gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Psoriasis (L40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Psoriasis ist eine chronisch-entzündliche Hauterkrankung, die durch hyperproliferative Epidermis und charakteristische schuppige Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz in Deutschland liegt bei etwa 2–3 % der Bevölkerung, wobei ein …
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