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Seite 1 für „Syndromale“
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Schulmedizin
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Gallengangsatresie (K84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gallengangsatresie (K84) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung des extrahepatischen Gallengangsystems, die vor allem Neugeborene betrifft. Sie zeichnet sich durch einen kompletten oder teilweisen Verschluss der Gallenwege aus, …
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Frühkindlicher Autismus Frühsymptome, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frühkindlicher Autismus bezeichnet die frühe Manifestation einer Autismusspektrumstörung (ASS) im Säuglings- und Kleinkindalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der Kinder, wobei ein leichtes Geschlechtergefälle …
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Halslymphknoten Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (R59)
Halslymphknoten sind zentrale Bestandteile des regionalen Lymphsystems und häufige Befunde in der klinischen Praxis. Sie können sowohl reaktive als auch neoplastische Ursachen haben. Die Prävalenz benigner Adenopathien ist hoch, während …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Sonstige dentofaziale Anomalien (K07.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige dentofaziale Anomalien umfassen strukturelle Abweichungen des Kiefers und der Gesichtsknochen sowie Zahnanomalien, die nicht zu den klassischen Malokklusionen zählen. Epidemiologische Daten zeigen eine erhöhte Prävalenz von …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Kleine Niere beidseitig unbekannter Ursache (ICD‑10 N27.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleine Nieren (renale Hypoplasie) beidseitig stellen ein seltenes kongenitales Phänomen dar, das häufig im Kontext von Syndromen oder isolierten Fehlentwicklungen auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz nicht exakt definiert; jedoch …
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Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage Diagnostik & Therapie‑Standard (O32.3)
Die Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage bezieht sich auf die perinatale Positionierung des Fetus sowie auf postpartale Maßnahmen, die das Risiko von Fehlbildungen im craniofacialen Bereich beeinflussen können. Während …
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Angeborenes Ektropium (ICD‑10 Q10.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborenes Ektropium (auch als kongenitaler Ektropium uveae bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung der Vordersegmentstruktur, bei der die Uvea über den Rand der Pupille hinausragt. Es tritt im Kontext verschiedener Syndrome und …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Angeborene Fehlbildung der Tuba auditiva (Q16.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Fehlen der Tuba auditiva (Eustachische Röhre) ist ein äußerst seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, das meist im Kontext komplexer craniofacialer Anomalien auftritt. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit kaum …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Lippenspalte beidseitig (Q36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die beidseitige Lippenspalte (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, BCLP) ist eine angeborene Fehlbildung, die sowohl die äußere Lippe als auch den Gaumen betrifft. Sie tritt selten auf und stellt im Vergleich zur einseitigen Form eine …
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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