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Seite 1 für „Translokator“
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Schulmedizin
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Leberzirrhose (K74.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leberzirrhose ist das Endstadium verschiedener chronischer Lebererkrankungen, gekennzeichnet durch irreversible Vernarbung des Hepatenparenchyms und strukturelle Umgestaltung der Mikrozirkulation. Die Prävalenz steigt weltweit im Kontext …
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Enterale Ernährung Indikationen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Z43.1)
Enterale Ernährung bezeichnet die Zufuhr von Nährstoffen über den Magen‑ oder Darmtrakt und wird eingesetzt, wenn die orale Nahrungsaufnahme unzureichend ist, jedoch die gastrointestinale Funktion erhalten bleibt. Sie stellt die …
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Ewing‑Sarkom (ICD‑10 C41.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ewing‑Sarkom ist ein hochgradig malignes Rundzelltumor‑Gesamtspektrum, das vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt. Es gehört zur Gruppe der kleinzelligen Tumoren des Knochen‑ bzw. Weichteilgewebes und zeichnet sich durch …
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Burkitt‑Lymphom (ICD‑10 C91.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Burkitt‑Lymphom ist ein hochmalignes B‑Zell‑Non‑Hodgkin‑Lymphom, das durch eine charakteristische Translokation des MYC‑Onkogens gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Kindern und Jugendlichen auf, kann aber auch im …
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Chronische intestinale Pseudoobstruktion (ICD‑10 K59.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIP) ist eine seltene motilitätsbezogene Erkrankung des Dünndarms, die durch funktionelle Obstruktionszeichen ohne mechanische Blockade gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (P75)
Der Darmverschluss (Ileus) bezeichnet eine mechanische oder funktionelle Blockade des Dünn- bzw. Dickdarms, die den Durchgang von Nahrungsbrei verhindert. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, wobei das Auftreten mit …
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Pneumatosis intestinalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pneumatosis intestinalis (PI) bezeichnet das Vorhandensein von gasgefüllten Hohlräumen in der Darmwand, die radiologisch sichtbar sind. Sie kann sowohl idiopathisch („pneumatosis cystoides intestinalis“) als auch sekundär zu einer Vielzahl …
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Neonatale Darmobstruktion (ICD‑10 P76) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Darmobstruktionen umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen mechanischen Blockaden des Gastrointestinaltrakts, die in den ersten Lebenstagen auftreten. Sie gehören zu den häufigsten chirurgischen Notfällen …
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Mantelzell-Lymphom (ICD‑10 C83.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mantelzell-Lymphom (MZL) ist ein malignes B‑Zell‑Non-Hodgkin‑Lymphom, das durch die translokation t(11;14)(q13;q32) gekennzeichnet ist und zu einer Überexpression des Cyclin‑D1 führt. Epidemiologisch macht es etwa 5–7 % aller NHL aus …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Sepsis beim Neugeborenen durch Anaerobier Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P36.5)
Sepsis beim Neugeborenen ist ein akutes, lebensbedrohliches Syndrom, das durch eine dysregulierte Immunantwort auf eine Infektion ausgelöst wird. Während grampositive Kokken und gramnegative Stäbchen die häufigsten Erreger darstellen, …
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Sonstiger näher bezeichneter Darmverschluss beim Neugeborenen (ICD‑10 P76.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige näher bezeichnete Darmverschluss beim Neugeborenen umfasst seltene, nicht durch die klassischen Kategorien (z. B. Duodenal‑Atresie, Meckel‑Divertikel) erklärbare mechanische Obstruktionen des Dünndarms. Die Inzidenz ist gering …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Sonstiger Darmverschluss beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der sonstige Darmverschluss beim Neugeborenen umfasst seltene Ursachen, die nicht zu den klassischen Formen wie Duodenal‑ oder Jejunalatresien zählen. Bildgebende Befunde zeigen häufig ein dilatiertes proximales Darmsystem mit abruptem …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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B‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C85.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
B‑Zell‑Lymphome bilden die größte Gruppe der malignen Lymphom-Erkrankungen und umfassen heterogene Subtypen mit unterschiedlicher klinischer Bedeutung. Sie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf und sind ein relevanter Faktor in der …
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Akute lymphoblastische Leukämie (ICD‑10 C91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die lymphoblastische Leukämie (ALL) ist eine maligne Erkrankung der hämatopoetischen Vorläuferzellen, die vorwiegend das Knochenmark und periphere Blut befällt. Sie stellt bei Erwachsenen etwa 20 % aller akuten Leukämien dar und ist mit …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Sonstige Typen des follikulären Lymphoms (ICD‑10 C82.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Follikuläre Lymphome gehören zu den indolenten B‑Zell-NHL und zeigen eine charakteristische Follicular‑Pattern‑Morphologie. Neben dem klassischen follikulären Lymphom (FL) gibt es weitere Subtypen, die sich durch unterschiedliche …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Ernährung
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Joghurt
Joghurt ist ein fermentiertes Milchprodukt, das durch Zugabe von Milchsäurebakterien (z. B. Lactobacillus spp., Streptococcus thermophilus) entsteht. Er liefert hochwertige Proteine, Kalzium, B‑Vitamine sowie probiotische Kulturen, die den …
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Ernährung bei akuter Pankreatitis
Die Ernährung nach einer akuten Pankreatitis ist ein zentraler Faktor für die klinische Genesung und das Risiko von Rezidiven. In den geprüften Quellen wird insbesondere der Unterschied zwischen enteraler (EN) und parenteraler Ernährung …
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