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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …

Lippenhautkarzinom (C44.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Lippenhaut bildet die äußere Hautschicht der Lippen und ist anatomisch dem Gesichts‑Hautbereich zuzuordnen. Defekte können sowohl das Lippenrot (Vermilion) als auch die darüber liegende Haut betreffen und haben funktionelle sowie …

Lippenhaut Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D04.0)

Lippenhaut bildet die äußere Schleimhautschicht der Lippen und ist anatomisch dem perioralen Hautbereich zuzuordnen. Sie besteht aus einer dünnen, stark keratinisierten Epidermis, einer darunterliegenden Dermis sowie subkutanen Strukturen, …

Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …

NAFLD/MASLD (ICD‑10 K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Die nicht‑alkoholische (bzw. metabolisch‑assoziierte) Fettleber (NAFLD/MASLD) ist die häufigste chronische Lebererkrankung in Industriegesellschaften. Sie entsteht durch eine übermäßige Ansammlung von Triglyceriden im Hepatozyten ohne …

Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)

Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …

Zink

Zink ist ein essentielles Spurenelement, das in einer Vielzahl von Nahrungsmitteln wie Fleisch, Meeresfrüchten, Vollkornprodukten und Hülsenfrüchten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Zellstoffwechsel, insbesondere als Cofaktor für …

Kupfer

Kupfer ist ein essentielles Spurenelement, das als Cofaktor für zahlreiche oxidativ-reduktive Enzyme (z. B. Cytochrom‑c‑Oxidase, Superoxid‑Dismutase, Ceruloplasmin) fungiert. Es kommt in einer Vielzahl von Lebensmitteln vor, insbesondere …

Chelat‑Therapie off‑label Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Z58)

Die Chelat‑Therapie wird off‑label eingesetzt, um überschüssiges Eisen bei Patienten zu binden und dessen pathologische Deposition in Organen zu reduzieren. Der zentrale Anspruch besteht darin, die eiseninduzierte Organschädigung – …

Diabetische Nephropathien

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Hepatolentikuläre Degeneration

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Kupfer-transportierende ATPasen

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Copper-deficiency anemia and neutropenia during zinc maintenance therapy for Wilson disease associated with persistent strict dietary copper restriction

pubmed · 42435164

Wilson Disease: Copper-Mediated Cuproptosis, Iron-Related Ferroptosis, and Clinical Highlights, with Comprehensive and Critical Analysis Update

pubmed · 38731973

Die Kombination des Brückenlappens nach Wilson mit A‐T‐Plastik bei ausgedehnten Lippenrotdefekten und Defekten der Lippenhaut

pubmed · 33491902

Wilson Disease.

pubmed · 20301685

Liver Iron Accumulation in Recompensated Wilson Disease on Chelation Therapy: A Prospective Evaluation in Children

pubmed · 41783652

LGMD R18 Mimicking Wilson Disease: 6-Year Longitudinal Muscle MRI Evolution and Clinical Insights into TRAPPC11 Mutation

pubmed · 42279596